A ENFERMIDADE BAIXO O MICROSCOPIO

 

Sabías que unha pequena ferida pode ser un gran risco para as persoas con hemofilia?

A hemofilia é unha enfermidade hereditaria ligada ao cromosoma sexual X que afecta o proceso de coagulación do sangue. Isto ocorre cando o organismo presenta unha deficiencia ou ausencia de certos factores de coagulación, que son proteínas necesarias para deter un sangrado cando se produce. A ausencia destes factores leva a que as persoas afectadas teñan hemorraxias espontáneas ou despois dunha lesión ou operación.

Hay varios tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: ocorre cando ao corpo lle falta una proteína chamada factor VIII, que axuda a que a sangre coagule correctamente.
• Hemofilia B: ocorre cando falta a proteína chamada factor IX, necesaria para que a sangue coagule ben. Hay 1 de cada 32000 varóns vivos que a sofren. Hay una varinte desta hemofilia chamada Hemofilia B de Leyden, que consiste en que os valores do factor IX son inferiores a 1% cando somos nenos, polo tanto é moi grave e despois da puberdade os valores aumentan ao 50% do normal e volvese asintomático.
• Hemofilia C: ten lugar cando hay ausencia da proteína factor XI para a coagulación.

CAUSAS:

Nos homes como só teñen un cromosoma X, sempre desenvolverán a enfermidade se reciben da súa nai un cromosoma X alterado. Pola contra, nas mulleres, reciben un único cromosoma X alterado e convértense en portadoras pero non desenvolven a enfermidade. Se recibisen 2 cromosomas X alterados si poderían desenvolver unha hemofilia. Por iso é mais frecuente nos homes.

DIAGNÓSTICO:

A hemofilia pódese detectar pola presenza de alteracións na coagulación do sangue ao realizar probas de coagulación. Se hay algunha posibilidade hai que solicitar probas máis complexas que observen a actividade dos factores VIII e IX da coagulación.  O obxectivo é saber a gravidade da enfermidade e decidir o tratamento máis adecuado segundo o paciente.

SÍNTOMAS DA ENFERMIDADE:

• Sangrado nas articulacións e dor e hinchazón.
• Sangue nos ouriños ou nas feces.
• Hematomas.
• Sangrado en vías urinarias e dixestivas.
• Sangrado nasal e ocular.
• Sangrado prolongado por feridas, extraccións dentais e cirurxía.
• Sangrado que empeza sen causa aparente.
• Hemorraxias no cerebro, lingua e garganta.

Hai tres estados segundo os síntomas: 

• Estado I: hormigueo nas articulacións e febre nesa parte do corpo. Esta relaciónase con ter unha hemorraxia con traumatismo. 

• Estado II: o hormigueo pasa a sentirse coma dor, continúa a febre nesa parte e añádese a inflamación.

• Estado III: a articulación está viscosa e inflamada debido a que o músculo se debilita, dor crónica e movemento limitado.

TRATAMENTO:

Non hai ningún tratamento curativo dispoñible a non ser un transplante hepático, e o único que se pode facer é administrar por vía intravenosa o factor de coagulación que falta, o factor VIII ou o IX. Na casa é importante, descansar, poñer xeo e elevar a articulación. Como tratamento tamén hai o Emicizumab, que reduce a frecuencia dos sangrados. Tamén se ultiliza a desmopresina. Respecto ao tratamento de lesións, a fisioterapia é moi útil. Hai dous tipos de tratamento: Profilaxe ou a demanda.

Nos últimos anos, a investigación da enfermidade avanzou moito no campo da terapia xénica. Esta técnica consiste en introducir un xene funcional que codifica o factor de coagulación que falta, directamente no organismo da persoa afectada, normalmente a través dun vector viral modificado. Isto non significa que sexa un tratamento curativo para sempre, pero en moitos casos logra que o corpo comece a producir cantidades suficientes do factor que falta.

En 2022 a FDA dos Estados Unidos aprobou unha terapia xénica para a hemofilia B, o que é un gran avance. Aínda que non está dispoñible de maneira xeneralizada, os resultados son moi favorables para que estas persoas poidan ter un fututo mellor.

PRECAUCIÓNS E COIDADOS:

As persoas con hemofilia deben ter certas precaucións na súa vida cotiá para evitar sangrados que poidan complicarse. É importante evitar deportes de contacto como o fútbol, o hóckey ou as artes marciais, xa que calquera golpe pode desencadear unha hemorraxia interna perigosa. Pola contra, recoméndase practicar a natación, o ciclismo en bicicleta estática ou o ioga.

Calquera intervención médica, coma unha vacina intramuscular, debe ser notificada ao equipo médico, porque pode requerir antes a administración dos factores de coagulación. Deben evitarse fármacos que aumentan o risco de sangrado, como a aspirina e outros antiinflamatorios. É fundamental que os profesores e compañeiros dun neno con hemofilia saiban que a persoa ten hemofilia e como actuar en caso de golpe ou ferida. 

CASO REAL:

A hemofilia afectou a importantes figuras da realeza europea. Foi chamada durante moito tempo "a enfermidade dos reis". 

Un dos casos máis coñecidos é o da raíña Victoria do Reino Unido, que viviu no século XIX e é considerada unha das principais
portadoras coñecidas da enfermidade. O xene da hemofilia espallouse por varias familias reais europeas a través dela: O seu fillo Leopold, duque de Albany, morreu aos 31 anos tras unha hemorraxia cerebral causada por un pequeno golpe. Dúas das súas fillas foron portadoras e transmitiron a enfermidade ás casas reais de España, Alemaña e Rusia.

Outro caso é o de Alexei Romanov, fillo do tsar Nicolás II e da tsarina Alexandra, neta da raíña Victoria. Alexei tiña hemofilia B e sufría constantes hemorraxias que puxeron a súa vida en perigo dende pequeno. A súa enfermidade mantívose en segredo para non mostrar debilidade na familia imperial rusa. 

ESPERANZA DE VIDA:

Hoxe en día a supervivencia dun paciente con hemofilia é alta, grazas á subministración por vía intravenosa do factor antihemofílico. Poden levar unha vida normal e facer todas as actividades, sempre que teñan un tratamento.

É moi importante que acudamos ou que levemos a alguen o hospital se hai dor en articulacións ou músculos, sangue nos ouriños ou nas feces, despois dunha caída con golpe na cabeza ou outra lesión, hemorraxia que non se deten, dor abdominal moi forte ou se hai hemorraxia ou hinchazón no pescozo.

Hoxe en día, estímase que hai unas 3000 personas con hemofilia en España e arredor de 400.000 no mundo. Ainda que é unha enfermidade rara é importante coñecer información sobre ela, e co tratamento axeitado e apoio, pódese levar unha vida normal. 

ÁS VECES, MENOS NON É MÁIS

Todos estamos máis que acostumados a escoitar o típico dicir de que menos é máis, pero algunha vez nos paramos a pensar se é realmente así en todos os ámbitos da vida? Se llo preguntases ás doentes de Síndrome de Turner estou segura de que elas dirían que non, así que nesta publicación imos pararnos un momento a recordalas e analizar a síndrome que padecen.

Que é a Síndrome de Turner?

Cariotipo dunha paciente coa síndrome

A Síndrome de Turner é un desorde xenético raro e imposible de previr que afecta unicamente ás persoas de sexo feminino, caracterizado pola ausencia parcial ou completa dun cromosoma X. 

Esta síndrome afecta a 1 de cada 2500 nenas e pode ser diagnosticada en diferentes etapas da vida: prenatalmente, na infancia, na adolescencia ou nos primeiros anos da etapa adulta, aínda que nestes dous últimos casos os síntomas e signos presentes son leves. O diagnóstico pode realizarse mediante una proba de sangue unha vez a nena xa naceu ou durante o desenvolvemento do feto mediante unha proba prenatal que avalía o seu ADN no sangue da nai.

Cales son as causas da Síndrome de Turner?

O normal é que as persoas nazamos con dous pares de cromosomas sexuais, XY no caso do sexo masculino e XX no caso do sexo feminino. Cando unha persoa de sexo feminino herda tan só unha copia do cromosoma X considérase que ten Síndrome de Turner. As causas para a ausencia dunha das copias deste cromosoma non están completamente claras, aínda que existen distintas teorías:

ERRO NA MEIOSE:

A meiose é un proceso imprescindible para a reprodución sexual, pois asegura a división á metade dos cromosomas nos gametos e a presenza dun par de cromosomas homólogos en cada unha das células resultantes, evitando a ausencia de cromosomas esenciais para a vida. Durante este proceso, os cromosomas (ADN condensado) duplícanse e únense, formando tétradas de cromosomas homólogos que intercambiarán material xenético e se separarán durante a Anafase I para dar lugar a dúas células fillas coa metade de cromosomas que a célula nai. Este proceso tende a ser preciso e sen erros, pero pode non resultar perfecto en certas ocasións.

Nalgúns casos, os proxenitores das pacientes da Síndrome de Turner sufriron, sen sabelo, dun erro durante a meiose dalgún dos gametos, xa sexa o espermatozoide ou o óvulo. O erro en cuestión foi a perda do cromosoma X. Tras a fecundación, o individuo que naza contará con esta ausencia. 

Noutros casos sucede un erro na división celular que causa que algunhas células conteñan un cromosoma X con cambios ou partes ausentes. Este erro ben pode suceder durante a creación dos espermatozoides e óvulos como durante o desenvolvemento temperán do feto, aínda que neste caso sería un erro na mitose.

ERRO NA MITOSE:

A mitose é un proceso de división celular indispensable para a vida, pois evita o crecemento ilimitado das células e asegura a presenza dunha copia exacta do material xenético en cada unha das células fillas. Durante este proceso, os cromosomas duplícanse para despois ser separados en cromátidas irmás que se dirixirán cada unha a un polo oposto da célula durante a Anafase, fase tras a cal se comezará a dividir a célula nai en dúas células fillas co mesmo número de cromosomas. Como na meiose, este proceso tende a ter resultados perfectos, pero pode non resultar como debería.

Nalgúns casos, durante as etapas iniciais do desenvolvemento fetal, prodúcese un erro na mitose dalgunhas células nai, provocando que algunhas células teñan dúas copias completas do cromosoma X, mentres que outras só teñen unha única copia do cromosoma X. Isto tamén provoca Síndrome de Turner.

Cales son as consecuencias de padecer Síndrome de Turner?

As consecuencias de padecer Síndrome de Turner abarcan tanto o ámbito psicolóxico como o ámbito físico. Imos ver os dous tipos:

CONSECUENCIAS FÍSICAS:

As pacientes de Síndrome de Turner sen tratar son, aproximadamente, 20cm máis pequenas que a media, teñen un desenvolvemento atrasado ou ausente das características sexuais secundarias, non teñen menstruación, os seus órganos sexuais poden ser pequenos ou estar subdesenvolvidos… 

Por outra parte, o seu pescozo tende a ser máis corto e a pel deste está engurrada. Ademais, as súas orellas e cabelo tenden a ser de implantación baixa, teñen máis probabilidade de ser obesas nun futuro e sempre son infértiles.

CONSECUENCIAS PSICOLÓXICAS:

As consecuencias psicolóxicas non son tantas como as físicas, pero aínda así existen.

Polo xeral, as doentes de Síndrome de Turner teñen un nivel de CI normal, aínda que nos límites inferiores, o que causa problemas coas matemáticas e o debuxo en idades escolares. Moitas tamén teñen complicacións á hora de realizar actividades que precisen unhas habilidades máis especiais, como a lectura de mapas ou a organización visual. De calquera xeito, estes problemas poden ser “tratados” e solucionados con esforzo por parte das rapazas, dos seus pais e dos profesores.

Por outra parte, tamén é frecuente que as pacientes teñan un atraso na súa madurez emocional, aínda que isto non é unha consecuencia directa da síndrome. Na maioría de casos, os pais tenden a sobreprotexelas e a tratalas en base a súa baixa estatura, como se fosen nenas pequenas, o cal fai que se manteñan dependentes e un pouco inmaturas.

Debido a súa baixa estatura, é moi común que as nenas sufran de baixa autoestima.

ENFERMIDADES ASOCIADAS:

A Síndrome de Turner pode causar problemas cardíacos (entre os cales normalmente se atopan problemas coa aorta), pérdida auditiva, presión arterial alta, problemas de visión, problemas renais, trastornos autoinmunitarios, problemas no esqueleto… Imos ver algunhas das enfermidades máis comúns asociadas a esta síndrome:

1.Hipertensión arterial: enfermidade crónica caracterizada polo incremento continuo das cifras da presión sanguínea.

2.Diabetes mellitus: conxunto de trastornos metabólicos caracterizado pola presencia de concentracións elevadas de glucosa no sangue.

3.Tiroiditis de Hashimoto: enfermidade autoinmune inflamatoria caracterizada pola destrución da glándula tiroides, situada na parte anterior do pescozo.

4.Cataratas: enfermidade que afecta á vista, volvendo opaco parcial ou totalmente o cristalino e creando imaxes difusas.

5.Artritis: enfermidade caracterizada pola inflamación das articulacións, causando dor, inchazón e temperaturas elevadas nas zonas afectadas.

6.Estenosis aórtica: enfermidade caracterizada polo estreitamento da saída do ventrículo esquerdo do corazón.

7.Otite media: enfermidade caracterizada pola inflamación do oído medio.

8.Escoliose: enfermidade caracterizada pola curvatura da columna vertebral.

Para finalizar, a Síndrome de Turner non é o único trastorno causado por malformacións cromosómicas, pois entre as enfermidades causadas por un erro na división celular están tamén a Síndrome de Down (trisomía 21), a Síndrome de Edwards (trisomía 18) e a Síndrome de Patau (trisomía 13). De calquera xeito, este desorde si que é o que, na maioría de casos, permite unha vida máis normal e semellante ao das persoas non afectadas por este.