A análise de idiogramas e cariotipos revolucionou a medicina ao permitir un estudo máis detallado dos cromosomas humanos. Estas ferramentas son claves para detectar as enfermidades xenéticas, axudando a identificalas. Neste artigo exploraremos á súa aplicación na medicina e os avances que houbo desde a súa aplicación
QUE E UN IDIOGRAMA?
Un idiograma é a representación esquemática dos cromosomas dunha especie onde se mostran de forma ordenada e numerada, xeralmente segundo o seu tamaño e forma. Os seres humanos constan de 23 parellas de cromosomas.
Historia
Para que se emprega o idiograma na medicina
Estudo de anomalías: facilita detectar duplicaciones, inversiones o translocacions, que poden causar enfermidades
Estudo da xenética: esencial para saber como se distribuen os cromosomas e como poden afectar as alteracións na estructura ou no numero de cromosomas poden afectar ao desarollo.
Evaluación da fertilidade: mediante os idiogramas podese revelar problemas que poden afectar ao feto
Terapias personalizadas: os doctores poden ofrecer un enfoque mas dirixido ao tratamento necesario de cada paciente.
Avances desde o uso de idiograma
O emprego do idiograma axudou nos seguintes aspectos:
Mellora de diagnósticos de enfermidades xenéticas: O uso de idiograma serviu para a detección de anomalías cromosómicas, trisomías e monosomías tamén en etapa prenatal
Mellora na comprensión de enfermidades complexas: Grazas a técnicas como a xenética comparativa permitiu comprender mellor certas alteracións relacionadas coas enfermidades complexas e multixenéticas ademáis de diversos trastornos do neurodesenvolvemento.
Cribado xenético: Contribuíron tamén na detección de portadores de enfermidades hereditarias na prevención de trastornos xenéticos nas futuras xeracións. Un exemplo disto é o recente descubrimento da posible cura para a síndrome de Down.
