A recombinación xenética é un dos tantos procesos que se dan na profase (I) da meiose coa finalidade de dividir as células e redistribuír e recombinar os cromosomas, ademais de producir gametos para a posterior reprodución sexual. Para conseguir este obxectivo é esencial a recombinación xenética.
Neste proceso o ADN que se encontra no núcleo da célula condensase hasta formar unha estrutura, chamado cromosoma, a cal esta formada por dúas cromátides irmás. Neste momento cada un dos cromosomas alíanse co seu homologo (un cromosoma paterno e outro paterno). Cando xa esta os cromosomas emparellados estes empezan a entrelazarse, intercambiando segmentos do ADN en puntos chamados quiasmas. Estes segmentos que se intercambian sempre conteñen o mesmo tipo de información xenética como a cor de ollos pero non ten porque coincidir. Isto permite que os xenes dos proxenitores se mesturen en novas combinacións, dando lugar a unha amplísima diversidade xenética.
Segregación independente dos cromosomas
Durante la metafase (I) da meiose estes cromosomas alíñanse no ecuador da célula de maneira totalmente aleatoria polo que a distribución dos cromosomas nos gametos nos sigue un patrón fixo.
Como funciona a segregación independente?
En cada célula en división os cromosomas homólogos oriéntanse de maneira aleatoria polo que na anafase (I) cada célula filla recibe unha combinación única.
Grazas a segregación independente cada gameto ten unha combinación diferente de cromosomas o que contribúe a diversidade xenética do ser humano. Ademais, isto axuda a evolución da especie tamén, xa que se permite a aparición de novas combinacións de xenes favorables en distintos medios.
Fusión de gametos (fecundación)
A fecundación é o termo que utilizamos para referirnos ao proceso no cal unha célula sexual masculina (espermatozoide) e unha célula feminina (óvulo) fusiónanse para formar un cigoto.
A contribución da fecundación na diversidade xenética apreciase na fusión dos gametos. Ao principio, cada célula sexual ten a metade de cromosomas (23) o que significa que son células haploides (n), isto evita a duplicación progresiva do número de cromosomas en cada xeración.
Ao fusionarse os gametos, o resultante cigoto xa ten 46 cromosomas (23 pares de homólogos), metade do pai e metade da nai. Isto asegura a combinación da información xenética dos dous proxenitores.
Gracias a recombinación xenética e a segregación independente cada gameto é único, e a súa combinación aleatoria para formar o cigoto faino tamén, a este, xeneticamente único, o que explica porque os irmáns non son xeneticamente iguais (coa excepción dos xemelgos idénticos).
Casos especiais
Xemelgos idénticos: proceden de un mesmo cigoto que se divide en dous embrións co mesmo ADN.
Xemelgos fraternos: proceden de dous óvulos diferentes fecundados por dous espermatozoides diferentes polo que teñen combinacións únicas.
Todos estamos máis que acostumados a escoitar o típico dicir de que menos é máis, pero algunha vez nos paramos a pensar se é realmente así en todos os ámbitos da vida? Se llo preguntases ás doentes de Síndrome de Turner estou segura de que elas dirían que non, así que nesta publicación imos pararnos un momento a recordalas e analizar a síndrome que padecen.
Que é a Síndrome de Turner?
Cariotipo dunha paciente coa síndrome
A Síndrome de Turner é un desorde xenético raro e imposible de previr que afecta unicamente ás persoas de sexo feminino, caracterizado pola ausencia parcial ou completa dun cromosoma X.
Esta síndrome afecta a 1 de cada 2500 nenas e pode ser diagnosticada en diferentes etapas da vida: prenatalmente, na infancia, na adolescencia ou nos primeiros anos da etapa adulta, aínda que nestes dous últimos casos os síntomas e signos presentes son leves. O diagnóstico pode realizarse mediante una proba de sangue unha vez a nena xa naceu ou durante o desenvolvemento do feto mediante unha proba prenatal que avalía o seu ADN no sangue da nai.
Cales son as causas da Síndrome de Turner?
O normal é que as persoas nazamos con dous pares de cromosomas sexuais, XY no caso do sexo masculino e XX no caso do sexo feminino. Cando unha persoa de sexo feminino herda tan só unha copia do cromosoma X considérase que ten Síndrome de Turner. As causas para a ausencia dunha das copias deste cromosoma non están completamente claras, aínda que existen distintas teorías:
ERRO NA MEIOSE:
A meiose é un proceso imprescindible para a reprodución sexual, pois asegura a división á metade dos cromosomas nos gametos e a presenza dun par de cromosomas homólogos en cada unha das células resultantes, evitando a ausencia de cromosomas esenciais para a vida. Durante este proceso, os cromosomas (ADN condensado) duplícanse e únense, formando tétradas de cromosomas homólogos que intercambiarán material xenético e se separarán durante a Anafase I para dar lugar a dúas células fillas coa metade de cromosomas que a célula nai. Este proceso tende a ser preciso e sen erros, pero pode non resultar perfecto en certas ocasións.
Nalgúns casos, os proxenitores das pacientes da Síndrome de Turner sufriron, sen sabelo, dun erro durante a meiose dalgún dos gametos, xa sexa o espermatozoide ou o óvulo. O erro en cuestión foi a perda do cromosoma X. Tras a fecundación, o individuo que naza contará con esta ausencia.
Noutros casos sucede un erro na división celular que causa que algunhas células conteñan un cromosoma X con cambios ou partes ausentes. Este erro ben pode suceder durante a creación dos espermatozoides e óvulos como durante o desenvolvemento temperán do feto, aínda que neste caso sería un erro na mitose.
ERRO NA MITOSE:
A mitose é un proceso de división celular indispensable para a vida, pois evita o crecemento ilimitado das células e asegura a presenza dunha copia exacta do material xenético en cada unha das células fillas. Durante este proceso, os cromosomas duplícanse para despois ser separados en cromátidas irmás que se dirixirán cada unha a un polo oposto da célula durante a Anafase, fase tras a cal se comezará a dividir a célula nai en dúas células fillas co mesmo número de cromosomas. Como na meiose, este proceso tende a ter resultados perfectos, pero pode non resultar como debería.
Nalgúns casos, durante as etapas iniciais do desenvolvemento fetal, prodúcese un erro na mitose dalgunhas células nai, provocando que algunhas células teñan dúas copias completas do cromosoma X, mentres que outras só teñen unha única copia do cromosoma X. Isto tamén provoca Síndrome de Turner.
Cales son as consecuencias de padecer Síndrome de Turner?
As consecuencias de padecer Síndrome de Turner abarcan tanto o ámbito psicolóxico como o ámbito físico. Imos ver os dous tipos:
CONSECUENCIAS FÍSICAS:
As pacientes de Síndrome de Turner sen tratar son, aproximadamente, 20cm máis pequenas que a media, teñen un desenvolvemento atrasado ou ausente das características sexuais secundarias, non teñen menstruación, os seus órganos sexuais poden ser pequenos ou estar subdesenvolvidos…
Por outra parte, o seu pescozo tende a ser máis corto e a pel deste está engurrada. Ademais, as súas orellas e cabelo tenden a ser de implantación baixa, teñen máis probabilidade de ser obesas nun futuro e sempre son infértiles.
CONSECUENCIAS PSICOLÓXICAS:
As consecuencias psicolóxicas non son tantas como as físicas, pero aínda así existen.
Polo xeral, as doentes de Síndrome de Turner teñen un nivel de CI normal, aínda que nos límites inferiores, o que causa problemas coas matemáticas e o debuxo en idades escolares. Moitas tamén teñen complicacións á hora de realizar actividades que precisen unhas habilidades máis especiais, como a lectura de mapas ou a organización visual. De calquera xeito, estes problemas poden ser “tratados” e solucionados con esforzo por parte das rapazas, dos seus pais e dos profesores.
Por outra parte, tamén é frecuente que as pacientes teñan un atraso na súa madurez emocional, aínda que isto non é unha consecuencia directa da síndrome. Na maioría de casos, os pais tenden a sobreprotexelas e a tratalas en base a súa baixa estatura, como se fosen nenas pequenas, o cal fai que se manteñan dependentes e un pouco inmaturas.
Debido a súa baixa estatura, é moi común que as nenas sufran de baixa autoestima.
ENFERMIDADES ASOCIADAS:
A Síndrome de Turner pode causar problemas cardíacos (entre os cales normalmente se atopan problemas coa aorta), pérdida auditiva, presión arterial alta, problemas de visión, problemas renais, trastornos autoinmunitarios, problemas no esqueleto… Imos ver algunhas das enfermidades máis comúns asociadas a esta síndrome:
1.Hipertensión arterial: enfermidade crónica caracterizada polo incremento continuo das cifras da presión sanguínea.
2.Diabetes mellitus: conxunto de trastornos metabólicos caracterizado pola presencia de concentracións elevadas de glucosa no sangue.
3.Tiroiditis de Hashimoto: enfermidade autoinmune inflamatoria caracterizada pola destrución da glándula tiroides, situada na parte anterior do pescozo.
4.Cataratas: enfermidade que afecta á vista, volvendo opaco parcial ou totalmente o cristalino e creando imaxes difusas.
5.Artritis: enfermidade caracterizada pola inflamación das articulacións, causando dor, inchazón e temperaturas elevadas nas zonas afectadas.
6.Estenosis aórtica: enfermidade caracterizada polo estreitamento da saída do ventrículo esquerdo do corazón.
7.Otite media: enfermidade caracterizada pola inflamación do oído medio.
8.Escoliose: enfermidade caracterizada pola curvatura da columna vertebral.
Para finalizar, a Síndrome de Turner non é o único trastorno causado por malformacións cromosómicas, pois entre as enfermidades causadas por un erro na división celular están tamén a Síndrome de Down (trisomía 21), a Síndrome de Edwards (trisomía 18) e a Síndrome de Patau (trisomía 13). De calquera xeito, este desorde si que é o que, na maioría de casos, permite unha vida máis normal e semellante ao das persoas non afectadas por este.
Vamos a comezar polo máis básico deste proceso, que é a Espermatoxénese?
A Espermatoxénese é o proceso polo cal se forman os espermatozoides nos testículos dos machos, mediante mecanismos de mitose e meiose. Este proceso comeza por unha dotación cromosómica diploide, e termina con unha dotación haploide no espermatozoide.
Este proceso é importante, xa que da lugar as células reprodutivas masculinas fundamentais e ao comezo do desenvolvemento dos espermatozoides.
As Fases da Espermatoxénese
Fase proliferativa: As espermatogonias (células nai) divídense nun ciclo celular para formar máis celulas.
Fase de meiose: Os espermatocitos primarios experimentan a meiose, reducindo a metade o número de cromosomas. Fórmanse os espermatocitos secundarios e logo diso as espermátides, células haploides que aínda non son espermatozoides funcionais.
Fase espermatoxénese: As espermátides transfórmanse en espermatozoides. Desenvolven o flaxelo para a mobilidade e o acrosoma, que lles permite penetrar no óvulo.
A seguinte imaxe corresponde ao proceso esquematizado anteriormente mencionado:
Transporte do esperma
Os espermatozoides maduros percorren os testículos grazas a:
Contraccións dos tubos seminíferos
Aumento da cantidade do líquido luminal e da presión
Contraccións da cápsula do testículo
Problemas da Espermatoxénese
Hai casos nos que o proceso de formación de esperma é alterado, dando lugar a que non se observe espermatozoides na substancia exaculada. Este proceso coñécese como azoospermia secretora. As causas poden ser diferentes, como:
Alteracións cromosómicas
Criptorquidias bilaterais
Torsións testiculares
Traumatismos
Procesos infecciosos
Tratamentos de radio-quimioterapia
Curiosidades sobre os Espermatozoides
Velocidade de movemento: Poden desprazarse a 3 mm por minuto.
Tamaño: Miden aproximadamente 55 µm.
Viaxe no aparello reprodutor feminino: Só uns poucos miles chegan á trompa de Falopio, e só un fecundará o óvulo.
Finalmente déixovos un vídeo ilustrativo sobre o proceso de espermatoxénese.
A reprodución sexual é un proceso fascinante no mundo da bioloxía, un proceso que asegura a continuación da vida. Detrás de este proceso aparentemente simple desenvólvense unha serie de procesos complexos: a espermatoxénese e a ovoxénese. Son o que producen os espermatozoides e os óvulos. Neste post, imos ver como funcionan e como se relacionan para facer posible algo tan fascinante como unha nova vida.
O lado masculino: A espermatoxénese
A espermatoxénese é un proceso que fabrica os espermatozoides situado nos testículos dos homes. Este proceso comeza coa puberdade e continúa durante toda a vida, cada día produce millóns de espermatozoides (células sexuais masculinas). O obxectivo é que só un dos espermatozoides pode fecundar ao óvulo e para asegurarse prodúcense moitos e a maioría quedan polo camiño.
¿Como funciona exactamente?
Todo comeza cando a célula inicial chamada espermatogonio, se divide múltiples veces durante o proceso da mitose e produce espermatocitos. Estes sométense á meiose, unha forma de división celular. O resultado son espermátides, que máis tarde maduran e convértense nos espermatozoides que todos recoñecemos. Cada célula inicial orixina catro espermatozoides, asegurando unha gran cantidade por cada ciclo celular.
Un dato curioso é que cada espermatozoide ten unha estrutura deseñada para a súa función: unha cabeza onde se almacena o material xenético de parte do home e un flaxelo que lle permite desprazarse ao óvulo. Para máis información sobre este proceso, consulta este enlace
O lado feminino: A ovoxénese
A espermatoxénese ten como característica a cantidade, e a ovoxénese ten como característica a calidade. Este proceso prodúcese nos ovarios das mulleres e comeza mentres o feto se está a desenvolver. Entón se producen moitas células chamadas oogonios, que permanecen dun certo modo pausadas ata a pubertade.
A partir de aí, en cada ciclo menstrual liberase un óvulo. Durante este proceso, a célula inicial sométese á meiose, pero o resultado é diferente ao da espermatoxénese: só unha das células formadas se converte nun óvulo funcional, mentres que as outras, coñecidas como corpos polares, son descartadas. Isto é porque o corpo feminino asegura que cada óvulo conteña os recursos necesarios para nutrir un embrión durante as primeiras etapas do desenvolvemento.
A ovoxénese, ao contrario da espermatoxénese, está limitada ao período fértil da muller. O número de óvulos que unha muller pode producir ao longo da súa vida é moito máis reducido, normalmente uns 400, o que fai deste proceso unha precisión e eficiencia biolóxica. Para aprender máis, podes consultar este enlace
Como se complementan estes procesos?
A pesar das súas diferenzas, a espermatoxénese e a ovoxénese traballan xuntas para garantir a fecundación. Mentres un proceso produce espermatozoides rápidos e pequenos en grandes cantidades, o outro crea un único óvulo inmóbil pero cunha riqueza de nutrientes e material xenético. Este equilibrio entre cantidade e calidade é fundamental para o éxito da reprodución.
Algúns puntos clave para destacar:
Mobilidade: Os espermatozoides están deseñados para moverse rapidamente cara ao óvulo, mentres que este permanece estático á espera da fecundación.
Duración e frecuencia: A espermatoxénese é continua desde a puberdade ata a vellez, mentres que a ovoxénese é cíclica e limitada polos anos fértiles.
Cantidade producida: A espermatoxénese crea catro espermatozoides por célula inicial, mentres que a ovoxénese produce un único óvulo viable.
Entender como funcionan a espermatoxénese e a ovoxénese é esencial para apreciar a complexidade da reprodución. Estes procesos demostran o incrible deseño biolóxico do corpo humano, onde todo está perfectamente equilibrado para garantir que a vida continúe. Ao explorar estes mecanismos, damos un paso máis cara á comprensión da marabilla que é a bioloxía.
.jpg "Espermatozoides e óvulo")
