INVISIBLES PERO ESENCIAIS

Cando falamos de xenética case sempre nos ven á cabeza o nome de Gregor Mendel, o monxe austríaco que experimentando con chícharos formulou as leis de herdanza dos seres vivos, coñecidas agora como Leis de Mendel. Pero a historia da xenética non foi cousa dunha persoa soa. 

É verdade que Mendel foi o que sentou as bases da xenética pero moitos invertigadores e científicos foron fundaentais para poder elaboralas. Entre todas esas persoas hai moitas mulleres. Mulleres que, a pesar das dificultades que tiñan naquela época, fixeron descubrimentos fundamentais na historia da xenética.

Nettie Stevens

Nettie Stevens foi unha científica estadounidense que naceu en 1861, unha época na que case ningunha muller podía traballar na ciencia. Desde nova destacou polos seus bos resultados na escola, pero como naquela época as mulleres tiñan moitas dificultades para acceder á educación superior, tardou anos en poder estudar na universidade.

Ao principio traballou como profesora e bibliotecaria para poder aforrar cartos e pagarse os estudos. A súa paixón pola bioloxía levouna a estudar ciencias naturais e despois a facer un doutoramento en citoloxía (o estudo das células). Aínda que non era moi coñecida no seu tempo, hoxe é considerada unha pioneira da xenética.

 Que descubriu?

O gran descubrimento de Nettie Stevens foi demostrar que o sexo dun ser vivo (é dicir, se será macho ou femia) está determinado polos cromosomas sexuais. Antes pensábase que o sexo dependía doutros factores, como a alimentación, a temperatura ou incluso a vontade de Deus. Ela foi a primeira persoa que observou directamente que había unha diferenza real nos cromosomas que provocaba este feito.

Grazas ao seu traballo, hoxe sabemos que os seres humanos teñen 23 pares de cromosomas, e que o último par, chamado “cromosomas sexuais”, é o que decide o sexo:

• XX = femia
• XY = macho

Este descubrimento axudou a que os científicos entendesen mellor como se herdan os xenes.

 Como o descubriu?

Nettie Stevens traballaba con insectos, sobre todo co escaravello da fariña, porque son pequenos e se reproducen rápido. Estudaba as células dos espermatozoides e dos óvulos ao microscopio, buscando diferenzas que puidesen explicar o sexo das crías.

Nun dos seus experimentos, observou que os espermatozoides non eran todos iguais: algúns tiñan un cromosoma máis longo (o X), e outros tiñan un máis curto (que logo se chamou Y). Ao cruzar estes espermatozoides con óvulos (que sempre tiñan un X), decatouse de que:

• Se o espermatozoide tiña un X, nacía unha femia (XX).
• Se tiña un Y, nacía un macho (XY).
  

Foi a primeira vez que se puido ver algo así e anotouno todo con moito coidado, facendo debuxos dos cromosomas e demostrando que a súa teoría era certa. Grazas a ela, soubemos que é o espermatozoide do pai o que decide o sexo do bebé.

Edith Rebecca Saunders

Edith Rebecca Saunders (1865–1945) foi unha científica británica moi importante no estudo da xenética das plantas. Foi unha das primeiras mulleres en acceder á educación científica en Inglaterra e converteuse nunha figura importante para as mulleres na ciencia, chegando a a formar parte de  institucións científicas.

Que descubriu?

Edith Rebecca Saunders estudou como se heredaban características nas plantas, como a cor das flores ou a forma das follas. Para iso, cruzaba plantas diferentes de forma controlada, poñendo unha flor dunha planta nunha flor doutra para combinar as súas características. Despois, observaba as plantas fillas para ver como se transmitían eses trazos de xeración en xeración.

Grazas a estes experimentos, puido demostrar que as leis de Mendel tamén funcionaban en plantas máis complicadas como as Lathyrus, e non como Mendel que só estudou as ervellas. Así, axudou a entender mellor como se pasan as características dunha xeración a outra nas plantas.

Como o descubriu?

Edith Saunders facía as polinizacións de form natural, cruzando distintas plantas e anotando os resultados que saían en cada xeración. Fixouse nun fenómeno curioso: había características que non se separaban nunca e sempre aparecían xuntas nas plantas novas. Isto levantoulle un interés por saber poruqe se producía esa unión.

Así, comezou a traballar no que hoxe chamamos ligamento xenético, a idea de que algúns xenes están moi xuntos no mesmo cromosoma e por iso se transmiten xuntos á descendencia. Naquela época, aínda non se sabía ben como funcionaban os cromosomas, pero o traballo dela axudou a que máis adiante se descubrira.

Rosalind Franklin

Rosalind Franklin (1920–1958) foi unha química e cristalógrafa británica moi importante para o descubrimento da estrutura do ADN, aínda que o seu traballo non foi recoñecido no seu momento. Foi especialista en difracción de raios X. Traballou tamén en estruturas do ARN, virus, carbón e grafito. Hoxe é considerada unha figura clave na historia da ciencia.

Qué descubriu?

Rosalind Franklin fixo un descubrimento moi importante en ciencia: conseguiu fotografar o ADN e mostrou que tiña forma de hélice, como unha escaleira de caracol. A súa foto máis famosa, chamada "Fotografía 51", foi a primeira proba clara de como era esta molécula, que garda toda a información sobre os seres vivos.

Grazas a esta imaxe, outros científicos, como James Watson e Francis Crick, puideron construír o modelo do ADN que coñecemos hoxe: a dobre hélice. A pesar de que eles recibiron o recoñecemento,
usaron o traballo de Rosalind sen o seu permiso, e durante moitos anos ninguén soubo nada do seu esforzo.

O que descubriu Rosalind axudou moito á ciencia. Agora sabemos como se transmite a información xenética de pais a fillos, como funcionan os xenes e como podemos estudar e tratar enfermidades hereditarias.

Como o descubriu?

Rosalind Franklin traballaba no laboratorio do King's College de Londres, onde utilizaba raios X para estudar moléculas moi pequenas. Primeiro, preparaba mostras e disparaba os raios X sobre elas. Ao atravesar a mostra, os raios deixaban un patrón nunha película fotográfica. Ela analizaba ese patrón para descubrir a forma da molécula.

Así conseguiu a Fotografía 51, unha imaxe do ADN vista dende arriba. Grazas a ela, púidose ver que a estrutura do ADN estaba formada por dúas cadeas enroladas entre si, como unha hélice.

 

Os descubrimentos de Nettie Stevens, Edith Saunders e Rosalind Franklin foron unha proba de que a xenética non avanzou grazas a unha soa persoa, senón ao traballo de moitos científicos e científicas. A pesar das dificultades da súa época, estas mulleres decubriron elementos clave que hoxe seguen sendo fundamentais para entender como se herda a información xenética.

A PRIMEIRA TEORÍA EVOLUTIVA

 

1. Introdución.

Durante o século XIX houbo un importante debate entre dúas correntes de pensamento opostas: o fixismo e o evolucionismo.

Neste traballo vou falar do evolucionismo e en concreto da primeira teoría evolucionista explicada. Foi proposta en 1809 por Jean Baptista de Monet, cabaleiro de Lamarck. Foi publicada no seu libro "Filosofía zoolóxica . Esta teoría foi coñecida como lamarkismo ou herdanza dos caracteres adquiridos.

A súa teoría non foi ben recibida por unha boa parte da comunidade ciéntifica.No século XIX esta teoría opoñíase ao fixismo. Como as ideas fixistas eran moi aceptadas  a maioría dos naturalistas da época pensou que os postulados de Lamarck non tiñan unha base científica suficiente e firme para ser aceptada.

Non foi tida en conta ata mediados de século onde a publicación das teorías evolutivas de Darwin e Wallace reabriron o debate sobre o evolucionismo.

2. Biografía de Lamarck.

Jean Baptiste de Monet. Jean, ou tamén coñecido como cabaleiro de Lamarck, foi un naturalista que naceu o 1 de agosto de 1744 en Francia e morre o 18 de decembro de 1829 en Francia. Lamarck non só era naturalista tamén ten o grao de oficial do exército francés. 

A súa carreira militar foi curta. Participou na guerra dos Sete Anos. Chegou a converterse en cabaleiro. En 1768 sufriu unha importante lesión no pescozo o que lle obligou a abandonar a carreira militar.

Tras isto decide estudar medicina durante catro anos pero nunca vai a practicala. Tamén recibiu formación en botánica, a cal se convertería nunha das súas paixóns xunto coas ciencias naturais. Fixo importantes traballos de investigación no campo da botánica. En 1793 vai a traballar no "Xardín de plantas de París". Logo vai a traballar no Museo de Historia Natural onde é nomeado catedrático de Ciencias Naturais. Neste ambiente é onde vai empezar a explorar o mundo das especies.

Unha boa parte da súa obra desenvolveuna no tempo no que estivo como catedrático de invertebrados e fai referencia a  estes.

Un dos seus principais traballos, os sete volumes de "Historie naturalle des animaux sans vertèbres" (1815-1822). Os escribiu en gran parte ditándolle a unha das súas fillas, xa que quedou cego en 1819.

Pasou a última parte da súa vida ignorado e ao coidado das súas irmáns ata a súa morte.

3. Un gran científico.

Lamarck dedicou gran parte da súa vida ao estudo e clasificación dos invertebrados, incluídos os fósiles. Chegou a conclusión de que as especies actuais son máis complexas que as extintas.

A súa influencia nas Ciencias Naturais foi moi importante. As súas achegas máis significativas son:

• Contribuíu a creación do termo "Bioloxía".
• A el débese a diferenciación básica entre vertebrados e invertebrados. 
• É considerado o fundador da Paleontoloxía de invertebrados. Ao estudar os fósiles observou que algúns tiñan un aspecto intermedio entre uns máis antigos e outros máis modernos o que lle levou a pensar cuns procedían dos outros.
• Propuxo a orixe da vida como un proceso natural baseado en leis físico-químicas, en contra das ideas creacionistas.

4. Postulados da teoría de Lamarck.

1. Importancia do medio ambiente. 

A modificación das condicións do medio ambiente é o motor que impulsa o cambio nos organismos. Os seres vivos cambian para adaptarse ao seu entorno.

2. Lei do uso e desuso.

Os organismos esfórzanse continuamente para adaptarse as condicións do medio no que viven. Isto fai que desenvolvan progresivamente os órganos, que máis utilizan, para realizar unhas determinadas funcións o cal leva a que se produza unha atrofia nos órganos menos usados.

3. A función crea o órgano.

O tamaño e a forma dun órgano poden verse modificados en función do uso que se fai del. Si os cambios ambientais crean novas necesidades nos organismos, pode pasar, como resposta que a estas modificacións ,aparezan órganos novos. "A función fai a forma, e non ao revés".

4. Herdanza dos caracteres hereditarios.

As modificacións que teñan lugar nos órganos transmítense aos descendentes. Deste xeito estas novas características son herdadas polos descendentes.

5. Exemplos do Lamarkismo.

Para Lamarck os canguros e as avestruces tiñan as patas moi desenvolvidas porque as usaban moito. En cambio, tanto as ás das avestruces como as extremidades superiores dos canguros, como non as usaban, reduciron o seu tamaño.

Os cornos dos cervos macho son moi grandes polo seu uso. Como son frecuentes as pelexas con outros cervos, vanse desarrolando e facéndose
máis resistentes.

Polo que respecta a orixe do pescozo das xirafas, Lamarck pensaba que as xirafas tiveron a necesidade de alimentarse das follas das árbores. Isto fixo que para conseguir o alimento tiveran que estirar o pescozo cada vez máis.

As xirafas que non estiraban o pescozo desaparecían, con pouca ou ningunha descendencia. As xirafas do pescozo longo ademais de sobrevivir, tiñan descendencia a cal lle transmitían esta característica. Así, xeración tras xeración, as xirafas foron alongando progresivamente
o pescozo  ata dar orixe as xirafas actuais.

6. Erros na teoría de Lamarck.

A teoría de Lamarck foi a pioneira no estudio da evolución, pero presenta varios erros fundamentais.

Un dos principais é o concepto da herdanza dos caracteres adquiridos, é dicir, a idea de que as modificacións físicas desenvolvidas durante a vida dun individuo transmítese á descendencia. Esta afirmación non é correcta, xa que as modificacións xenéticas, que son as que se herdan, non se producen como resultado do uso ou desuso dun órgano.

Tamén considérase desfasado o feito de que o uso de utilizar moito as partes do corpo non fai que estas  adapten a súa morfoloxía para mellorar a súa función, salvo excepcións. Hoxe se sabe que os individuos teñen unha marxe de posibilidades limitada á hora de modificar o seu corpo co uso. Por exemplo, o pescozo non se alonga polo simple feito de estiralo, e o mesmo pasa coas pernas e outras partes do corpo.

Recentemente, descubriuse un tipo de xene cuxa función é reiniciar o epixenoma das formas de vida que están sendo creadas na fase de zigoto, é dicir, asegurarse de que non existan cambios adquiridos que podan ser herdados pola descendencia.

MÁIS ALÁ DE MENDEL: DESCIFRANDO A HERDANZA INVISIBLE

 

 

A epixenética e a herdanza non mendeliana

A epixenética consiste nun campo da xenética que estuda os cambios herdables na expresión xénica que non están ligados ás alteracións nas secuencias do ADN, en outras palabras, non están definidos como mutacións. Todos estes cambios na xenética están provocados por factores ambientais como a dieta, o estrés que sufrimos no noso día a día ou a exposición a algunhas toxinas. Por estas cousas, a epixenética desafía a visión clásica da xenética mendeliana, xa que introduce mecanismos de herdanza máis complicados e dinámicos.

Mecanismos epixenéticos principais

Metilación do ADN: A adición de grupos metilos a certas rexión dunha secuencia do ADN pode impedir a herdanza dalgúns xenes. Por exemplo, fíxose un estudo con ratas no que observaron e confirmaron que a malnutrición materna altera a metilación de xenes relacionados co metabolismo na herdanza.

Modificación das histonas: Un tipo de proteínas chamadas histonas poden sufrir varios
cambios quimicos por culpa de varios factores como o tabaco, o cortisol (hormona do estrés), etc. Estas alteracións provocan á mala compactación da cromatina, polo tanto, afectan á accesibilidade dos xenes para conseguir a súa perfecta expresión.

 

ARN non codificante: Existen pequenos ARN os cales poden chegar a modificar varios xenes sen transformar a secuencia de ADN por completo. Este mecanismos tamén danse polo estrés, a dieta ou a algunhas toxinas.

 

Exemplos de herdanza epixenética 

A la izquierda un ratón Agouti y a la derecha un ratón normal

O caso dos ratos Agouti: A situación dunhas ratas expostas a certos productos químicos producía ca súa descendencia obtivese una cor de pel amarela e obesidade, aínda sabendo que o seu ADN encontrabase nun estado do máis común. O estudo explica que isto debíase a
uns cambios na metilación do xene Agouti.

 

Efecto transxeracional en humanos: Varios estudos suxiren que experiencias traumáticas coma a fame en Holanda na Segunda Guerra Mundial, provocou cambios epixenéticos nos descendentes, afectando a súa saúde metabólica.

 

Diferenzas coa xenética mendeliana

 A epixenética non segue o mesmo proporcións 3:1 ou 9:3:3:1 ca xenética mendeliana, xa que os cambios xenéticos non están producidos nos alelos. 

1. Este tipo de cambios poden ser reversibles xa que están producidos por factores ambientais
   que poden ser regulados, totalmente ao contrario das mutacións. 
2. Esta xenética responde ao ambiente en diferenza á mendeliana, o que xustifica que dous xemelgos idénticos poidan ter enfermidades diferentes.

 

Solucións para os cambios da epixenética  

1. Estilo de vida saludábel: Unha dieta rica en folatos e antioxidantes como o brócoli, ademais de exercicio físico diario axudan a regular a metilación do ADN. 
2. Evitar tóxicos: Se reducimos substancias como o alchol e o tabaco, e eliminamos unha continua percepción de estrés, conseguiremos non alterar as marcas epixenéticas. 
3. Suplementos: Para conseguir unha metilación saudábel consumir Vitamina B₁₂, Zinc e SAMe.
4. Terapias experimentais: Existen varios fármacos inhibidores coma solución, algúns son de HDAC/DNMT ou edición epixenética con CRISPR (aínda en investigación).