A ENFERMIDADE BAIXO O MICROSCOPIO

 

Sabías que unha pequena ferida pode ser un gran risco para as persoas con hemofilia?

A hemofilia é unha enfermidade hereditaria ligada ao cromosoma sexual X que afecta o proceso de coagulación do sangue. Isto ocorre cando o organismo presenta unha deficiencia ou ausencia de certos factores de coagulación, que son proteínas necesarias para deter un sangrado cando se produce. A ausencia destes factores leva a que as persoas afectadas teñan hemorraxias espontáneas ou despois dunha lesión ou operación.

Hay varios tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: ocorre cando ao corpo lle falta una proteína chamada factor VIII, que axuda a que a sangre coagule correctamente.
• Hemofilia B: ocorre cando falta a proteína chamada factor IX, necesaria para que a sangue coagule ben. Hay 1 de cada 32000 varóns vivos que a sofren. Hay una varinte desta hemofilia chamada Hemofilia B de Leyden, que consiste en que os valores do factor IX son inferiores a 1% cando somos nenos, polo tanto é moi grave e despois da puberdade os valores aumentan ao 50% do normal e volvese asintomático.
• Hemofilia C: ten lugar cando hay ausencia da proteína factor XI para a coagulación.

CAUSAS:

Nos homes como só teñen un cromosoma X, sempre desenvolverán a enfermidade se reciben da súa nai un cromosoma X alterado. Pola contra, nas mulleres, reciben un único cromosoma X alterado e convértense en portadoras pero non desenvolven a enfermidade. Se recibisen 2 cromosomas X alterados si poderían desenvolver unha hemofilia. Por iso é mais frecuente nos homes.

DIAGNÓSTICO:

A hemofilia pódese detectar pola presenza de alteracións na coagulación do sangue ao realizar probas de coagulación. Se hay algunha posibilidade hai que solicitar probas máis complexas que observen a actividade dos factores VIII e IX da coagulación.  O obxectivo é saber a gravidade da enfermidade e decidir o tratamento máis adecuado segundo o paciente.

SÍNTOMAS DA ENFERMIDADE:

• Sangrado nas articulacións e dor e hinchazón.
• Sangue nos ouriños ou nas feces.
• Hematomas.
• Sangrado en vías urinarias e dixestivas.
• Sangrado nasal e ocular.
• Sangrado prolongado por feridas, extraccións dentais e cirurxía.
• Sangrado que empeza sen causa aparente.
• Hemorraxias no cerebro, lingua e garganta.

Hai tres estados segundo os síntomas: 

• Estado I: hormigueo nas articulacións e febre nesa parte do corpo. Esta relaciónase con ter unha hemorraxia con traumatismo. 

• Estado II: o hormigueo pasa a sentirse coma dor, continúa a febre nesa parte e añádese a inflamación.

• Estado III: a articulación está viscosa e inflamada debido a que o músculo se debilita, dor crónica e movemento limitado.

TRATAMENTO:

Non hai ningún tratamento curativo dispoñible a non ser un transplante hepático, e o único que se pode facer é administrar por vía intravenosa o factor de coagulación que falta, o factor VIII ou o IX. Na casa é importante, descansar, poñer xeo e elevar a articulación. Como tratamento tamén hai o Emicizumab, que reduce a frecuencia dos sangrados. Tamén se ultiliza a desmopresina. Respecto ao tratamento de lesións, a fisioterapia é moi útil. Hai dous tipos de tratamento: Profilaxe ou a demanda.

Nos últimos anos, a investigación da enfermidade avanzou moito no campo da terapia xénica. Esta técnica consiste en introducir un xene funcional que codifica o factor de coagulación que falta, directamente no organismo da persoa afectada, normalmente a través dun vector viral modificado. Isto non significa que sexa un tratamento curativo para sempre, pero en moitos casos logra que o corpo comece a producir cantidades suficientes do factor que falta.

En 2022 a FDA dos Estados Unidos aprobou unha terapia xénica para a hemofilia B, o que é un gran avance. Aínda que non está dispoñible de maneira xeneralizada, os resultados son moi favorables para que estas persoas poidan ter un fututo mellor.

PRECAUCIÓNS E COIDADOS:

As persoas con hemofilia deben ter certas precaucións na súa vida cotiá para evitar sangrados que poidan complicarse. É importante evitar deportes de contacto como o fútbol, o hóckey ou as artes marciais, xa que calquera golpe pode desencadear unha hemorraxia interna perigosa. Pola contra, recoméndase practicar a natación, o ciclismo en bicicleta estática ou o ioga.

Calquera intervención médica, coma unha vacina intramuscular, debe ser notificada ao equipo médico, porque pode requerir antes a administración dos factores de coagulación. Deben evitarse fármacos que aumentan o risco de sangrado, como a aspirina e outros antiinflamatorios. É fundamental que os profesores e compañeiros dun neno con hemofilia saiban que a persoa ten hemofilia e como actuar en caso de golpe ou ferida. 

CASO REAL:

A hemofilia afectou a importantes figuras da realeza europea. Foi chamada durante moito tempo "a enfermidade dos reis". 

Un dos casos máis coñecidos é o da raíña Victoria do Reino Unido, que viviu no século XIX e é considerada unha das principais
portadoras coñecidas da enfermidade. O xene da hemofilia espallouse por varias familias reais europeas a través dela: O seu fillo Leopold, duque de Albany, morreu aos 31 anos tras unha hemorraxia cerebral causada por un pequeno golpe. Dúas das súas fillas foron portadoras e transmitiron a enfermidade ás casas reais de España, Alemaña e Rusia.

Outro caso é o de Alexei Romanov, fillo do tsar Nicolás II e da tsarina Alexandra, neta da raíña Victoria. Alexei tiña hemofilia B e sufría constantes hemorraxias que puxeron a súa vida en perigo dende pequeno. A súa enfermidade mantívose en segredo para non mostrar debilidade na familia imperial rusa. 

ESPERANZA DE VIDA:

Hoxe en día a supervivencia dun paciente con hemofilia é alta, grazas á subministración por vía intravenosa do factor antihemofílico. Poden levar unha vida normal e facer todas as actividades, sempre que teñan un tratamento.

É moi importante que acudamos ou que levemos a alguen o hospital se hai dor en articulacións ou músculos, sangue nos ouriños ou nas feces, despois dunha caída con golpe na cabeza ou outra lesión, hemorraxia que non se deten, dor abdominal moi forte ou se hai hemorraxia ou hinchazón no pescozo.

Hoxe en día, estímase que hai unas 3000 personas con hemofilia en España e arredor de 400.000 no mundo. Ainda que é unha enfermidade rara é importante coñecer información sobre ela, e co tratamento axeitado e apoio, pódese levar unha vida normal. 

OS MALOS XENES

 OS MALOS XENES

Que é unha enfermedade xenética?

Unha enfermedade xenética dase cando existe unha variación normal e patolóxica dun ou mais xenes, isto causa unha condición patolóxica no individuo que a padece.

Nesta ocasión imos falar da eliptocitose hereditaria, que e un tipo de trastorno no cal os glóbulos vermellos adquiren unha forma anormal (como un pouco ovalada, tal como se mostra na imaxe anterior). Esta enfermedade tamén é coñecida como ovalocitose hereditaria.

Esta enfermedade afecta a 1 de cada 2.500 persoas de orixe europeo do norte. É máis común en persoas de ascendencia africana e mediterranea. Dado que como dixemos é hereditaria, as persoas máis propensas a ter esta patoloxía son as que teñen ou tiveron na súa familia a alguén que a padeceu. 

CAUSAS:

Esta patoloxía pode ser causada por mutacións xenéticas que afectan a algunhas proteínas da menbrana dos glóbulos vermellos.

Como dixemos anteriormente os glóbulos vermellos deformanse e isto causa un mal funcionamento.

SÍNTOMAS: 

Na maioría dos casos os síntomas poden ser moi leves como por exemplo un pouco de cansancio, ou incluso pode ser asintomático.

Nalgúns casos máis graves podemos atopar síntomas como ictericia (pel e ollos amarelos), cálculos biliares (polo exceso de blirrubina), etc.

DIAGNÓSTICO:

Os seguintes exames poden axudar a dectectar esta enfermedade:

• Comprobar se o nivel de bilirrubina está alto.
• Un frotis de sangue pode mostrar glóbulos vermellos ovalados.
• Unha proba sanguínea completa pode mostrar anemia ou signos de destrucción dos glóbulos    vermellos.
• Un exame imagenológico da vesícula biliar pode mostrar cálculos biliares.

TRATAMENTO:

Non existe unha cura para este trastorno.

O que se fai en casos grave é unha ciruxía para extripar o bazo para disminuir a tasa de dano dos glóbulos vermellos. 

PROGNÓSTICO:

A maioría das persoas que persentan esta enfermidade case non presentan problemas. 

Xeralmente as persoas non saben que a padecen porque coma xa dixemos pode ser asintomática.

Non é unha enfermedade dexenerativa nin empeora ca idade, e tampouco suele causar dano a outros órganos (excepto o bazo que como dixemos se pode agrandar).

Polo tanto unha persoa con esta enfermedade pode levar unha vida completamente normal.