OS MALOS XENES

 OS MALOS XENES

Que é unha enfermedade xenética?

Unha enfermedade xenética dase cando existe unha variación normal e patolóxica dun ou mais xenes, isto causa unha condición patolóxica no individuo que a padece.

Nesta ocasión imos falar da eliptocitose hereditaria, que e un tipo de trastorno no cal os glóbulos vermellos adquiren unha forma anormal (como un pouco ovalada, tal como se mostra na imaxe anterior). Esta enfermedade tamén é coñecida como ovalocitose hereditaria.

Esta enfermedade afecta a 1 de cada 2.500 persoas de orixe europeo do norte. É máis común en persoas de ascendencia africana e mediterranea. Dado que como dixemos é hereditaria, as persoas máis propensas a ter esta patoloxía son as que teñen ou tiveron na súa familia a alguén que a padeceu. 

CAUSAS:

Esta patoloxía pode ser causada por mutacións xenéticas que afectan a algunhas proteínas da menbrana dos glóbulos vermellos.

Como dixemos anteriormente os glóbulos vermellos deformanse e isto causa un mal funcionamento.

SÍNTOMAS: 

Na maioría dos casos os síntomas poden ser moi leves como por exemplo un pouco de cansancio, ou incluso pode ser asintomático.

Nalgúns casos máis graves podemos atopar síntomas como ictericia (pel e ollos amarelos), cálculos biliares (polo exceso de blirrubina), etc.

DIAGNÓSTICO:

Os seguintes exames poden axudar a dectectar esta enfermedade:

• Comprobar se o nivel de bilirrubina está alto.
• Un frotis de sangue pode mostrar glóbulos vermellos ovalados.
• Unha proba sanguínea completa pode mostrar anemia ou signos de destrucción dos glóbulos    vermellos.
• Un exame imagenológico da vesícula biliar pode mostrar cálculos biliares.

TRATAMENTO:

Non existe unha cura para este trastorno.

O que se fai en casos grave é unha ciruxía para extripar o bazo para disminuir a tasa de dano dos glóbulos vermellos. 

PROGNÓSTICO:

A maioría das persoas que persentan esta enfermidade case non presentan problemas. 

Xeralmente as persoas non saben que a padecen porque coma xa dixemos pode ser asintomática.

Non é unha enfermedade dexenerativa nin empeora ca idade, e tampouco suele causar dano a outros órganos (excepto o bazo que como dixemos se pode agrandar).

Polo tanto unha persoa con esta enfermedade pode levar unha vida completamente normal.