EXPLORANDO AS FERRAMENTAS XENÉTICAS

A análise de idiogramas e cariotipos revolucionou a medicina ao permitir un estudo máis detallado dos cromosomas humanos. Estas ferramentas son claves para detectar as enfermidades xenéticas, axudando a identificalas. Neste artigo exploraremos á súa aplicación na medicina e os avances que houbo desde  a súa aplicación

QUE E UN IDIOGRAMA?

Un idiograma é a representación esquemática dos cromosomas dunha especie onde se mostran de forma ordenada e numerada, xeralmente segundo o seu tamaño e forma. Os seres humanos constan de 23 parellas de cromosomas.

Historia

O uso do idiograma en medicina comezouse a utilizar na década dos 50. En 1956 Albert levan y Joe Hin Tjio demostraron que os humanos teñen 46 cromosomas o que foi un paso crucial para o desenvolvemento do cariotipo e do idiograma. Desde entón o uso do idiograma utilizase para detectar e estudar anomalías cromosómicas e trastornos xenéticos. Este avance foi fundamental para comprender as enfermidades xenéticas e desenvolver tratamentos de diagnósticos máis efectivos.

Para que se emprega o idiograma na medicina

Na medicina o idiograma utilizase para estudar e diagnosticar anomalías cromosómicas e enfermedades xenéticas. Aplicase para:

Diagnósticos de trastornos xenéticos: como el caso del síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Edwars.

Estudo de anomalías: facilita detectar duplicaciones, inversiones o translocacions, que poden causar enfermidades

Estudo da xenética: esencial para saber como se distribuen os cromosomas e como poden afectar as alteracións na estructura ou no numero de cromosomas poden afectar ao desarollo.

Evaluación da fertilidade: mediante os idiogramas podese revelar problemas que poden afectar ao feto

Terapias personalizadas: os doctores poden ofrecer un enfoque mas dirixido ao tratamento necesario de cada paciente.

Avances desde o uso de idiograma

O emprego do idiograma axudou nos seguintes aspectos:

Mellora de diagnósticos de enfermidades xenéticas: O uso de idiograma serviu para a detección de anomalías cromosómicas, trisomías e monosomías tamén en etapa prenatal

Mellora na comprensión de enfermidades complexas: Grazas a técnicas como a xenética comparativa permitiu comprender mellor certas alteracións relacionadas coas enfermidades complexas e multixenéticas ademáis de diversos trastornos do neurodesenvolvemento.

Cribado xenético: Contribuíron tamén na detección de portadores de enfermidades hereditarias na prevención de trastornos xenéticos nas futuras xeracións. Un exemplo disto é o recente descubrimento da posible cura para a síndrome de Down.