OUTRA FORMA DE VER O MUNDO

 

Mendel, pai da xenética. Estudou diversos factores hereditarios e como se transmitían durante toda a súa vida. Eses resultados obtidos dos seus experimentos xunto coas variacións do modelo mendeliano orixinal, son esenciais para a medicina actual e para detectar certas enfermidades hereditarias como a Retinose Pigmentaria. 

A RP é unha enfermidade ocular hereditaria que causa a dexeneración dos conos e dos bastón levando así á perdida progresiva da visión. A enfermidade recibe o seu nome dos cambios pigmentarios que se desenvolven na retina cando as células fotorreceptoras, que perciben a luz, sofren danos e acaban morrendo. Estes cambios maniféstanse como pequenas áreas de pigmento escuro na retina, o que é un sinal de degradación celular.   

Esta caracteríatica está codificada no cromosoma 1, específicamente no xen CRB1.Neste xen tamén se codifica se a retinosis ven acompañada doutra enfermidade ou non. En caso de que estea acompañada doutras enfermidades, chámase RP sindrómica. Pode presentarse con trastornos na audición ou, máis comunmente, co síndrome de Usher. Por outro lado, se non está ligada á outra enfermidade, chámase non sindrómica. Xeralmente, este tipo se diferencia pola súa forma de herdanza: autosómico dominante, autosómico recesivo ou ligado ao cromosoma X.

 

• RP DE HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA:

Este patrón é o máis común e ten unha incidencia de un caso cada 2-3 xeracións.                                      Para que se manifeste eta enfermidade, ten que darse que os pais sexan os dous portadores e que lle transmitan, cada un, o xene afectado ao fillo/a.                                                                                            Según as leis de Mendel, se os pais son portadores, hai un 25% de probabilidades de que o fillo/a padeza esta enfermidade.                                                                                                                      Neste tipo de herdanza, non importa o sexo da descendencia xa que esta mutación non está ligada a ningún dos cromosomas sexuais.

• RP DE HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Este tipo é o menos común. Normalmente un dos pais está afectado pola enfermidade e non se salta ningunha xeración xa que cada fillo/a ten un 50% de probabilidades de padecer a enfermidade.              Isto débese a que o proxenitor que a padece ten un dos xenes da parella 1 afectado (e é este o que se manifesta) e pode transmitir calquera dos dous. Se a descendencia recibe o xen afectado padecerá esta enfermidade porque, neste tipo de herdanza, só se necesita un xen afectado para padecer a enfermidade transmitida.

• RP DE HERDANZA LIGADA AO CROMOSOMA X:

A RP afecta a 1 de cada 4000 persoas e tanto a homes coma a mulleres, pero as formas de ligazón ao xen X afectalle máis aos homes porque, só necesitan que a nai llestransmita o xen X afectado para padecela. Isto débese a que o xen Y e moito máis pequeno que o xen X e, cando se trata da herdanza, hai una parte do cromosoma X que é o segmento non homólogo (onde se localizan máis de 120 xenes). Para que se dea unha muller afectada neste tipo de herdanza, tivo que recivir o xen afectado tanto da nai como do pai.

Para esta enfermidade non hay cura definitiva todavía pero hai diferentes tratamentos e terapias experimentales que poden axudar ás persoas con RP.

• TERAPIA XENÉTICA ➡ LUXTURNA (VORETIGENE NEPARVOVEC):

É unha terapia génica para o tratamento de pacientes con distrofia retiniana hereditaria asociada á mutación RPE65 bialélica, é dicir, que herdaron a mutación do xene RPE65 de ambos os pais. Este medicamento, que se administra mediante unha inxección subrretiniana, introduce un xene funcional RPE65 nas células da retina, axudando a restaurar a función visual.

• PRÓTESES DA RETINA:

O Sistema de Prótese Retiniana Argus II é un dispositivo de tres partes que permite percibir luz e movemento en pacientes con retinitis pigmentaria.

Mediante unha ciruxía,colocase un pequeno dispositivo electrónico na retina do paciente. Despois, o paciente utiliza unha cámara montada nuns anteollos e unha unidade portátil de procesamento de vídeo. As imaxes cáptanse a través da cámara, procésanse, e logo envíanse de maneira inalámbrica ao implante da retina do paciente. Este simula as células vivas da retina, e o cerebro interpreta estes patróns como visión.

Xunto a estas solución estanse a desenvolver outras moitas pero non calquera delas funcionan nun mesmo paciente xa que existen sobre 60 tipos de retinosis e non a todos lles afecta igual. O que si sabemos é que o avance da medicina e da xenética axudou moito aos pacientes con este tipo de enfermidades e espérase que nas décadas seguintes a tecnoloxía axude a buscar unha solución a estas enfermidades.