OS SEGREDOS DO ADN

 

Que é a xenética?

A xenética é unha rama da ciencia que estuda como se transmiten as características de pais a fillos.

A base da xenética está nos xenes, que son instrucións que os organismos usan para pasar a información de pais a fillos. Nestes xenes están gardadas as indicacións para fabricar as proteínas do nosos corpo, estas son as que definen como somos. 

Os xenes atópanse dentro dos cromosomas, que unhas estruturas que conteñen o noso ADN e están dentro de todos os núcleos das nosas células (excepto nos glóbulos vermellos que non teñen núcleo e polo tanto tampouco cromosomas). En todas as nosas células con núcleo hai 23 pares de cromosomas (son células diploides), 46 cromosomas que conteñen toda información do que somos.

Que é unha mutación xnética? Cando ocorre?

Unha mutación xenética é cando calquera xene do noso ADN sofre un cambio na súa secuencia. Estes cambios poden darse cando hai un error na división celular ou cando nos expoñemos a sustancias ambientais danosas para o noso ADN. 

Hai varios tipos de mutacións xenéticas. Estes son:

• Substitución: unha base do ADN pode ser remplazada por outra, por exemplo, unha adenina (A) por unha guanina (G).
• Inserción: agrégase unha base extra á secuencia.
• Eliminación: elimínase unha base da secuencia.
• Os efectos destas mutación poden ser: 
• Silenciosa: a proteína xerada non cambia debida a que o código xenético está dexenerado.
• De sentido cambiado ou missense: a proteína xerada é diferente o que pode cambiar a súa función.
• Sen sentido ou nonsense: o cambio na secuencia xera un codon sen sentido e provoca a detención da tradución da secuencia a proteínas e pode facer que una funcionamento erróneo da proteína.

Que é unha mutación cromosómica? Que efectos pode ter?         

Xa sabemos que existen, e que son, as mutacións xenéticas; pero tamén hai mutacións cromosómicas. Existen varios tipos, que son:

• Mutacións numéricas: poden ser unha trisomía (un cromosoma de máis), unha monosomía (falta dun cromosoma) ou una poliploidía (máis dunha parella completa de cromosomas de máis). Este último caso é máis frecuente en plantas que en humanos.
• Mutacións na estrutura: poden ser por delección (o cromosoma perde un anaco), por duplicación (repítese un fragmento de cromosoma), por inversión (un anaco de cromosoma cambiase de sentido) ou por translocación (un fragmento do cromosoma cambia de posición).
• Mutacións nos cromosomas sexuais: un cromosoma X de máis nos homes (Síndrome  de Klinefelter), tres cromosomas X nas mulleres (Síndrome de Triple X) ou solo un cromosoma X nas persoas (Síndrome de Turner).

Todas as mutacións son malas?

Como se menciona con anterioridade, hai mutacións que non teñen consecuencias como é o caso das mutacións xenéticas de tipo silencioso. Aínda que a maioría das mutacións soen ser malas. Tamén hai algunhas mutacións que son beneficiosas. Un exemplo de unha mutación beneficiosa para o ser humano é a mutación coñecida como a anemia falciforme que causa a resistencia contra a enfermidade da malaria, ou outro caso de mutación beneficiosa pode ser a mellora do sistema inmune dos humanos que foi evolucionando ao longo do tempo.

Grazas as mutacións nós evolucionamos ata ser Homo sapiens, polo tanto isto é un claro exemplo de que non todas as mutacións son negativas para nós.