TRES CROMOSOMAS, UN DESTINO: ENTENDENDO A SÍNDROME DE DOWN

 

Os cromosomas son estruturas de ADN e proteínas que transmiten información xenética. Durante a división celular, organízanse para que cada célula reciba os xenes necesarios.

Os cromosomas conteñen a información xenética que determina as características dun ser vivo. Normalmente, as células humanas teñen 46 cromosomas, organizados en 23 pares, onde cada un ven dun proxenitor. Ás veces hai alteracións na súa cantidade, e isto fai que teñan distintas condicións xenéticas.

Síndrome de Down

Unha das  condicións máis coñecidas é a síndrome de Down, que ocorre cando hai tres copias do cromosoma 21 en lugar de dúas. Esta alteración nos cromosomas fai que o desenvolvemento físico e mental non sexa o adecuado, causando trazos características.

A medida de que as  persoas con síndrome de Down crecen, o cromosoma extra cambia o desenvolvemento do seu corpo e cerebro. Isto pode causar dificultades na súa vida, como ser máis lentos para aprender a falar que outros nenos.

As diferenzas físicas nas persoas con síndrome de Down normalmente están presentes ao nacer e pouco a pouco son máis evidentes. As características máis comúns son:

• Cara aplanada, especialmente na ponte do nariz
• Ollos en forma de améndoa inclinados cara arriba
• Lingua que tende a saír da boca
• Orellas, mans e pés pequenos
• Estatura inferior á media

Algunhas persoas con síndrome de Down tamén teñen outros problemas médicos como:

• Problemas cardíacos
• Perda auditiva
• Problemas respiratorios cando dormen (apnea do sono)

Tipos

Hai tres tipos de síndrome de Down e as súas características son moi similares para todos.

A trisomía 21 é o tipo máis común de síndrome de Down, representando aproximadamente o 95% dos casos. Neste tipo, as persoas teñen un cromosoma 21 de máis, é dicir, en lugar de ter dous cromosomas 21, teñen tres. Este cromosoma extra afecta ao desenvolvemento físico e intelectual da persoa.



Outro tipo de síndrome de Down é por translocación. Este é menos común, e representa entre o 3-4% dos casos. A diferenza da trisomía 21, no síndrome de Down por translocación, unha parte do cromosoma 21 adicional está unida a outro cromosoma, en lugar de ter un cromosoma 21 extra por separado. A causa exacta da translocación non sempre se sabe,  pero pode ser herdada en algúns casos.

O último é o síndrome de Down con mosaicismo. Este tipo é o menos frecuente e representa entre o 1% e o 2% dos casos. As persoas con síndrome de Down con mosaicismo teñen unha combinación de células, unhas con 46 cromosomas (que é o número normal) e  outras células con 47 cromosomas, onde está o cromosoma extra 21. Polo tanto non todas as células do corpo teñen o cromosoma 21 extra, o que pode facer que a condición sexa menos grave e non se note tanto nas persoas que o sofren.
 

Causas

Non se sabe con seguridade por que ocorre o síndrome de Down, pero existen causas que poden influír á hora de ter un bebé con esta condición.

Un deles é a idade da nai no momento do embarazo, xa que a partir dos 35 anos a probabilidade aumenta. Ser portadores da translocación tamén é unha causa e tanto a nai como o pai pódena transmitir. Ademais, os pais que xa tiveron un fillo ou filla con síndrome de Down teñen un maior risco de volver ter outro bebé coa mesma condición.

Probas de detección

Hai dous tipos de probas que que poden detectar a síndrome de Down durante o embarazo: probas de detección e probas diagnósticas. As probas de detección son menos precisas e non poden garantir por completo se o feto ten síndrome de Down. En  cambio, as probas diagnósticas sí poden detectar se o bebé sufre esta condición aínda que teñen moitos riscos. Sobre as probas de detección hai moita máis información, e pódela atopar aquí.

En conclusión, o síndrome de Down é unha condición xenética causada por un cromosoma 21 extra, que afecta ao desenvolvemento físico e cognitivo. Hai tres tipos: trisomía 21, translocación e mosaicismo. A idade da nai e antecedentes familiares poden influír no risco. As persoas con síndrome de Down presentan características físicas específicas e, ás veces, problemas médicos. Existen probas para detectar a condición durante o embarazo. A pesar das dificultades, as persoas con síndrome de Down poden ter unha vida plena e activa na sociedade.