A PRIMEIRA TEORÍA EVOLUTIVA

 

1. Introdución.

Durante o século XIX houbo un importante debate entre dúas correntes de pensamento opostas: o fixismo e o evolucionismo.

Neste traballo vou falar do evolucionismo e en concreto da primeira teoría evolucionista explicada. Foi proposta en 1809 por Jean Baptista de Monet, cabaleiro de Lamarck. Foi publicada no seu libro "Filosofía zoolóxica . Esta teoría foi coñecida como lamarkismo ou herdanza dos caracteres adquiridos.

A súa teoría non foi ben recibida por unha boa parte da comunidade ciéntifica.No século XIX esta teoría opoñíase ao fixismo. Como as ideas fixistas eran moi aceptadas  a maioría dos naturalistas da época pensou que os postulados de Lamarck non tiñan unha base científica suficiente e firme para ser aceptada.

Non foi tida en conta ata mediados de século onde a publicación das teorías evolutivas de Darwin e Wallace reabriron o debate sobre o evolucionismo.

2. Biografía de Lamarck.

Jean Baptiste de Monet. Jean, ou tamén coñecido como cabaleiro de Lamarck, foi un naturalista que naceu o 1 de agosto de 1744 en Francia e morre o 18 de decembro de 1829 en Francia. Lamarck non só era naturalista tamén ten o grao de oficial do exército francés. 

A súa carreira militar foi curta. Participou na guerra dos Sete Anos. Chegou a converterse en cabaleiro. En 1768 sufriu unha importante lesión no pescozo o que lle obligou a abandonar a carreira militar.

Tras isto decide estudar medicina durante catro anos pero nunca vai a practicala. Tamén recibiu formación en botánica, a cal se convertería nunha das súas paixóns xunto coas ciencias naturais. Fixo importantes traballos de investigación no campo da botánica. En 1793 vai a traballar no "Xardín de plantas de París". Logo vai a traballar no Museo de Historia Natural onde é nomeado catedrático de Ciencias Naturais. Neste ambiente é onde vai empezar a explorar o mundo das especies.

Unha boa parte da súa obra desenvolveuna no tempo no que estivo como catedrático de invertebrados e fai referencia a  estes.

Un dos seus principais traballos, os sete volumes de "Historie naturalle des animaux sans vertèbres" (1815-1822). Os escribiu en gran parte ditándolle a unha das súas fillas, xa que quedou cego en 1819.

Pasou a última parte da súa vida ignorado e ao coidado das súas irmáns ata a súa morte.

3. Un gran científico.

Lamarck dedicou gran parte da súa vida ao estudo e clasificación dos invertebrados, incluídos os fósiles. Chegou a conclusión de que as especies actuais son máis complexas que as extintas.

A súa influencia nas Ciencias Naturais foi moi importante. As súas achegas máis significativas son:

• Contribuíu a creación do termo "Bioloxía".
• A el débese a diferenciación básica entre vertebrados e invertebrados. 
• É considerado o fundador da Paleontoloxía de invertebrados. Ao estudar os fósiles observou que algúns tiñan un aspecto intermedio entre uns máis antigos e outros máis modernos o que lle levou a pensar cuns procedían dos outros.
• Propuxo a orixe da vida como un proceso natural baseado en leis físico-químicas, en contra das ideas creacionistas.

4. Postulados da teoría de Lamarck.

1. Importancia do medio ambiente. 

A modificación das condicións do medio ambiente é o motor que impulsa o cambio nos organismos. Os seres vivos cambian para adaptarse ao seu entorno.

2. Lei do uso e desuso.

Os organismos esfórzanse continuamente para adaptarse as condicións do medio no que viven. Isto fai que desenvolvan progresivamente os órganos, que máis utilizan, para realizar unhas determinadas funcións o cal leva a que se produza unha atrofia nos órganos menos usados.

3. A función crea o órgano.

O tamaño e a forma dun órgano poden verse modificados en función do uso que se fai del. Si os cambios ambientais crean novas necesidades nos organismos, pode pasar, como resposta que a estas modificacións ,aparezan órganos novos. "A función fai a forma, e non ao revés".

4. Herdanza dos caracteres hereditarios.

As modificacións que teñan lugar nos órganos transmítense aos descendentes. Deste xeito estas novas características son herdadas polos descendentes.

5. Exemplos do Lamarkismo.

Para Lamarck os canguros e as avestruces tiñan as patas moi desenvolvidas porque as usaban moito. En cambio, tanto as ás das avestruces como as extremidades superiores dos canguros, como non as usaban, reduciron o seu tamaño.

Os cornos dos cervos macho son moi grandes polo seu uso. Como son frecuentes as pelexas con outros cervos, vanse desarrolando e facéndose
máis resistentes.

Polo que respecta a orixe do pescozo das xirafas, Lamarck pensaba que as xirafas tiveron a necesidade de alimentarse das follas das árbores. Isto fixo que para conseguir o alimento tiveran que estirar o pescozo cada vez máis.

As xirafas que non estiraban o pescozo desaparecían, con pouca ou ningunha descendencia. As xirafas do pescozo longo ademais de sobrevivir, tiñan descendencia a cal lle transmitían esta característica. Así, xeración tras xeración, as xirafas foron alongando progresivamente
o pescozo  ata dar orixe as xirafas actuais.

6. Erros na teoría de Lamarck.

A teoría de Lamarck foi a pioneira no estudio da evolución, pero presenta varios erros fundamentais.

Un dos principais é o concepto da herdanza dos caracteres adquiridos, é dicir, a idea de que as modificacións físicas desenvolvidas durante a vida dun individuo transmítese á descendencia. Esta afirmación non é correcta, xa que as modificacións xenéticas, que son as que se herdan, non se producen como resultado do uso ou desuso dun órgano.

Tamén considérase desfasado o feito de que o uso de utilizar moito as partes do corpo non fai que estas  adapten a súa morfoloxía para mellorar a súa función, salvo excepcións. Hoxe se sabe que os individuos teñen unha marxe de posibilidades limitada á hora de modificar o seu corpo co uso. Por exemplo, o pescozo non se alonga polo simple feito de estiralo, e o mesmo pasa coas pernas e outras partes do corpo.

Recentemente, descubriuse un tipo de xene cuxa función é reiniciar o epixenoma das formas de vida que están sendo creadas na fase de zigoto, é dicir, asegurarse de que non existan cambios adquiridos que podan ser herdados pola descendencia.

ERROS QUE CAMBIAN A VIDA

 

Sempre que se fala da evolución, coméntanse cales son as súas consecuencias. É dicir, como inflúe ao medio e ao ser vivo ao que afecta. Non obstante, pouco fálase das súas causas e a principal delas é a mutación.

Esta mutación é descrita como unha alteración no xenotipo do individuo de forma que termina modificando e dando lugar, dalgunha maneira, a un novo fenotipo deste. Unha das características desta acción é que se dá, principalmente, por dúas razóns:

• De maneira espontánea e natural debido a erros na replicación.
• De maneira externa debido á actividade de axentes mutaxénicos como as radiacións, substancias químicas ou axentes patóxenos.

Á súa vez este tamén pode presentarse en tres niveles:

1. Molecular (xenéticas ou puntuais): estes cambios prodúcense nalgún dos elementos dalgunha das súas bases nucleotídicas, producindo un cambio na secuencia de ADN.
2. Cromosómico: Altérase unha gran cantidade de información debido a un cambio nun segmento de cromosoma.
3. Xenómico: Afectando a un conxunto de cromosomas determinado.

E dependendo das consecuencias que esta alteración teña no ser vivo, as mutacións pódense clasificar en:

Acondroplasia

• Morfolóxicas: Modifican a forma corporal ou a aparencia do individuo visualmente. Poden chegar a producir mutacións que axuden ao individuo para adaptarse mellor ao medio ou producir certas malformacións ou enfermidades.
• Letais e deletéreas: Producen erros que poden chegar a provocar a morte do individuo debido a interrupcións do mantemento do organismo deste (mutacións letais) ou provocar un impedimento da reprodución e o crecemento (mutacións deletéreas).
• Condicionais: Como o seu propio nome indica, condicionan o desempeño do ser vivo na súa comunidade biolóxica.
• Por ganancia de función: Estas mutacións son moi pouco frecuentes xa que, debido a un cambio no ADN, engade certas funcións ao xene modificado.
  

Estes tipos de mutacións son soamente algunhas das moitas que existen. Polo que, se queres coñecer algúns exemplos de enfermidades por mutacións e ampliar o teu coñecemento fai click aquí.

MÁIS QUE UNHA COR DE CABELO

Hai xente que destaca pola súa roupa, o estilo ou pola personalidade. Pero hai outras que chaman a atención simplemente polo seu aspecto físico, como é o caso dos rubios. 

Trátase dunha característica pouco común na especie humana, aproximadamente presente só entre o 1% e 2% da poboación. Aínda que moita xente pense que é unha casualidade, detrás desta cor existe un fenómeno xenético.

O XENE DETRÁS DO CABELO RUBIO

Esta particularidade procede dunha mutación dun xene chamado MC1R. Este xene, que está presente en todas as células que fabrican pigmento, controla qué tipo de melanina (pigmento que dá cor á pel, ao cabelo e aos ollos) produce o noso corpo. 

Hai dous tipos principais:

• Eumelanina: Produce tons escuros.

• Feomelanina: Produce tons avermellados e dourados.

O xene MC1R é responsable de que o corpo sexa incapaz de producir eumelanina e só produza feomelanina, que é a que dá a tonalidade anaranxada.

 Pero os efectos desta mutación non só inflúen na cor do cabelo; o feito de que unha persoa só produza feomelanina tamén ten consecuencias noutros aspectos do corpo.                                                                                                                    As persoas rubias soen ter a pel moi clara, xa que a capacidade de producir eumelanina é moi reducida, polo que son máis sensibles á luz solar, a que se queimen con facilidade e que teñan máis posibilidades de sufrir un cancro de pel, sobre todo melanoma, un dos tipos máis perigosos.

Ademais da pel, o xene MC1R tamén afecta a maneira de sentir. Está demostrado por diferentes estudos que estas persoas poden ter unha sensación diferente da dor. Por exemplo; necesitan doses máis altas de anestesia para que lles faga efecto e son máis sensibles as temperaturas extremas, notando con máis intensidade o frío ou o calor. 

Isto débese a que o xene MC1R  fai que o corpo produza menos proteína chamada POMC, que axuda a controlar o dor e a temperatura corporal. Polo que haber menos POMC, o corpo dos rubios actúa de maneira diferente ao do resto das persoas.

COMO SE HERDA O CABELO RUBIO                                                                                       O cabelo rubio trasmítese de forma xenética: Cada persoa ten dúas copias de cada xene, chamados alelos, un vén do pai e outro da nai. No caso do xene MC1R, o alelo que provoca o cabelo rubio é recesivo, polo que significa que unha persoa só será rubia se recibe dúas copias do alelo mutado, unha de cada proxenitor.       Se só recibe unha copia mutada e outra normal, non terá o cabelo naranxa, pero poderá transmitilo aos seus fillos, xa que é portadora.

Non todas as persoas teñen este xene, por iso hai zonas do mundo onde hai máis rubios que noutras. 

En países como Escocia, Irlanda ou o norte de Inglaterra, o porcentaxe de rubios ascende ata o 10%. Isto débese a que a poboación destas zonas durante séculos mantivéronse illadas, polo que ao haber menos mestura xenética, os alelos responsables do cabelo rubio transmitíronse con máis facilidade de pais a fillos.                                                                                                                  Ademais da herdanza, tamén influiu o clima. No norte de Europa hai menos luz solar, e as persoas con pel clara, como é habitual nas persoas rubias, teñen máis facilidade para absorber os raios solares e producir vitamina D, algo esencial para a saúde.

 

A ENFERMIDADE BAIXO O MICROSCOPIO

 

Sabías que unha pequena ferida pode ser un gran risco para as persoas con hemofilia?

A hemofilia é unha enfermidade hereditaria ligada ao cromosoma sexual X que afecta o proceso de coagulación do sangue. Isto ocorre cando o organismo presenta unha deficiencia ou ausencia de certos factores de coagulación, que son proteínas necesarias para deter un sangrado cando se produce. A ausencia destes factores leva a que as persoas afectadas teñan hemorraxias espontáneas ou despois dunha lesión ou operación.

Hay varios tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: ocorre cando ao corpo lle falta una proteína chamada factor VIII, que axuda a que a sangre coagule correctamente.
• Hemofilia B: ocorre cando falta a proteína chamada factor IX, necesaria para que a sangue coagule ben. Hay 1 de cada 32000 varóns vivos que a sofren. Hay una varinte desta hemofilia chamada Hemofilia B de Leyden, que consiste en que os valores do factor IX son inferiores a 1% cando somos nenos, polo tanto é moi grave e despois da puberdade os valores aumentan ao 50% do normal e volvese asintomático.
• Hemofilia C: ten lugar cando hay ausencia da proteína factor XI para a coagulación.

CAUSAS:

Nos homes como só teñen un cromosoma X, sempre desenvolverán a enfermidade se reciben da súa nai un cromosoma X alterado. Pola contra, nas mulleres, reciben un único cromosoma X alterado e convértense en portadoras pero non desenvolven a enfermidade. Se recibisen 2 cromosomas X alterados si poderían desenvolver unha hemofilia. Por iso é mais frecuente nos homes.

DIAGNÓSTICO:

A hemofilia pódese detectar pola presenza de alteracións na coagulación do sangue ao realizar probas de coagulación. Se hay algunha posibilidade hai que solicitar probas máis complexas que observen a actividade dos factores VIII e IX da coagulación.  O obxectivo é saber a gravidade da enfermidade e decidir o tratamento máis adecuado segundo o paciente.

SÍNTOMAS DA ENFERMIDADE:

• Sangrado nas articulacións e dor e hinchazón.
• Sangue nos ouriños ou nas feces.
• Hematomas.
• Sangrado en vías urinarias e dixestivas.
• Sangrado nasal e ocular.
• Sangrado prolongado por feridas, extraccións dentais e cirurxía.
• Sangrado que empeza sen causa aparente.
• Hemorraxias no cerebro, lingua e garganta.

Hai tres estados segundo os síntomas: 

• Estado I: hormigueo nas articulacións e febre nesa parte do corpo. Esta relaciónase con ter unha hemorraxia con traumatismo. 

• Estado II: o hormigueo pasa a sentirse coma dor, continúa a febre nesa parte e añádese a inflamación.

• Estado III: a articulación está viscosa e inflamada debido a que o músculo se debilita, dor crónica e movemento limitado.

TRATAMENTO:

Non hai ningún tratamento curativo dispoñible a non ser un transplante hepático, e o único que se pode facer é administrar por vía intravenosa o factor de coagulación que falta, o factor VIII ou o IX. Na casa é importante, descansar, poñer xeo e elevar a articulación. Como tratamento tamén hai o Emicizumab, que reduce a frecuencia dos sangrados. Tamén se ultiliza a desmopresina. Respecto ao tratamento de lesións, a fisioterapia é moi útil. Hai dous tipos de tratamento: Profilaxe ou a demanda.

Nos últimos anos, a investigación da enfermidade avanzou moito no campo da terapia xénica. Esta técnica consiste en introducir un xene funcional que codifica o factor de coagulación que falta, directamente no organismo da persoa afectada, normalmente a través dun vector viral modificado. Isto non significa que sexa un tratamento curativo para sempre, pero en moitos casos logra que o corpo comece a producir cantidades suficientes do factor que falta.

En 2022 a FDA dos Estados Unidos aprobou unha terapia xénica para a hemofilia B, o que é un gran avance. Aínda que non está dispoñible de maneira xeneralizada, os resultados son moi favorables para que estas persoas poidan ter un fututo mellor.

PRECAUCIÓNS E COIDADOS:

As persoas con hemofilia deben ter certas precaucións na súa vida cotiá para evitar sangrados que poidan complicarse. É importante evitar deportes de contacto como o fútbol, o hóckey ou as artes marciais, xa que calquera golpe pode desencadear unha hemorraxia interna perigosa. Pola contra, recoméndase practicar a natación, o ciclismo en bicicleta estática ou o ioga.

Calquera intervención médica, coma unha vacina intramuscular, debe ser notificada ao equipo médico, porque pode requerir antes a administración dos factores de coagulación. Deben evitarse fármacos que aumentan o risco de sangrado, como a aspirina e outros antiinflamatorios. É fundamental que os profesores e compañeiros dun neno con hemofilia saiban que a persoa ten hemofilia e como actuar en caso de golpe ou ferida. 

CASO REAL:

A hemofilia afectou a importantes figuras da realeza europea. Foi chamada durante moito tempo "a enfermidade dos reis". 

Un dos casos máis coñecidos é o da raíña Victoria do Reino Unido, que viviu no século XIX e é considerada unha das principais
portadoras coñecidas da enfermidade. O xene da hemofilia espallouse por varias familias reais europeas a través dela: O seu fillo Leopold, duque de Albany, morreu aos 31 anos tras unha hemorraxia cerebral causada por un pequeno golpe. Dúas das súas fillas foron portadoras e transmitiron a enfermidade ás casas reais de España, Alemaña e Rusia.

Outro caso é o de Alexei Romanov, fillo do tsar Nicolás II e da tsarina Alexandra, neta da raíña Victoria. Alexei tiña hemofilia B e sufría constantes hemorraxias que puxeron a súa vida en perigo dende pequeno. A súa enfermidade mantívose en segredo para non mostrar debilidade na familia imperial rusa. 

ESPERANZA DE VIDA:

Hoxe en día a supervivencia dun paciente con hemofilia é alta, grazas á subministración por vía intravenosa do factor antihemofílico. Poden levar unha vida normal e facer todas as actividades, sempre que teñan un tratamento.

É moi importante que acudamos ou que levemos a alguen o hospital se hai dor en articulacións ou músculos, sangue nos ouriños ou nas feces, despois dunha caída con golpe na cabeza ou outra lesión, hemorraxia que non se deten, dor abdominal moi forte ou se hai hemorraxia ou hinchazón no pescozo.

Hoxe en día, estímase que hai unas 3000 personas con hemofilia en España e arredor de 400.000 no mundo. Ainda que é unha enfermidade rara é importante coñecer información sobre ela, e co tratamento axeitado e apoio, pódese levar unha vida normal. 

A SUPERVIVENCIA DO MÁIS APTO

 

Introdución do tema:

 Charles Darwin foi un científico que enunciou a teoría da selección natural, que é a principal causa de que exista a evolución. Como ben di o título, non é o que máis forte sea ou o máis intelixente o que sobrevive, senón o que mellor se adapte aos cambios. Isto explica a evolución no sentido de que as especies van evolucionando. O proceso polo que as especies van cambiando no tempo coñécese como evolución, e a causa pola que cambian denomínase selección natural. Algúns exemplos de evolución son: xirafas, pimpíns, formigas guerreiras, cervos ratóns, peixe das cavernas... Esta última é da que vamos a falar neste traballo.

 

                                                                             Tipos de selección natural:

1. Selección direccional: é o cambio do fenotipo dunha especie nunha dirección lonxe que na maioría dos individuos da mesma especie. Isto fai que se adapten mellor ao ambiente no que viven. Un exemplo claro de selección direccional é o das xirafas, xa que as xirafas con pescozos máis longos adaptábanse mellor ao seu ambiente, o que fixo que se reproduciran máis que outras con pescozos máis curtos.  
2.  Selección estabilizadora: o fenotipo da especie mantense como na maioría de individuos da mesma especie. Isto é moi importante, xa que evita que os individuos cambien a peor e como consecuencia que teñan unha esperanza de vida peor. Por exemplo: os bebes máis pesados ou menos pesados non terían unha esperanza de vida boa se a comparamos con bebes promedio.

3. Sélección disruptiva: é o cambio do fenotipo dunha especie en dous direccións opostas isto fai que predominen dous variantes na mesma especie totalmente distintas, en vez de unha promedio. Por exemplo: os coellos soen ser brancos, grises ou negros. Dependendo do sitio no que vivan o pelaxe os axudará a sobrevivir. Na maioría de hábitats, pódense camuflar mellor os coellos brancos e negros comparado cos grises o que os fai ter máis población e que a población de coellos grises sexa menor.

Como se relacionan as mutacións ca selección natural?:

Poñendo o mesmo exemplo do coello, imaxínate que un coello nace cunha pelaxe clara debido a unha mutación, cando teña crías tamén serán de pelaxe clara e co tempo vólvese común na poboación. Esta é a relación que existe entre as mutacións e a selección natural.

Outro exemplo: por que hai osos brancos? Pois a resposta é sinxela. Naceu un oso branco debido a unha mutación e ao axudarlle a camuflarse e a cazar mellor, sobreviviu máis que outros e tivo máis crías. Isto funciona tamén cos osos pardos e cos osos panda. A mutación pásase de xeneración en xeneración ata hoxe que hai osos polares, osos pandas e osos pardos, dependendo do hábitat.

  

 Probas da selección natural:

Darwin desenvolveu esta teoría grazas a fósiles e semelllanzas entre especies relacionadas. Isto demostra que Darwin era unha persoa moi avanzada para a súa época, xa que hoxe en día úsanse os mesmos argumentos para demostrar que existe a selección natural. Si que é verdade que probas como o ADN non se sabían na época de Darwin, e estas apoían un pouco máis a evolución.

Aquí deixo un pequeno vídeo para ver de forma máis ilustrativa a evolución e a selección natural: 

 

 

 

 

       

     

                                                             

OUTRA FORMA DE VER O MUNDO

 

Mendel, pai da xenética. Estudou diversos factores hereditarios e como se transmitían durante toda a súa vida. Eses resultados obtidos dos seus experimentos xunto coas variacións do modelo mendeliano orixinal, son esenciais para a medicina actual e para detectar certas enfermidades hereditarias como a Retinose Pigmentaria. 

A RP é unha enfermidade ocular hereditaria que causa a dexeneración dos conos e dos bastón levando así á perdida progresiva da visión. A enfermidade recibe o seu nome dos cambios pigmentarios que se desenvolven na retina cando as células fotorreceptoras, que perciben a luz, sofren danos e acaban morrendo. Estes cambios maniféstanse como pequenas áreas de pigmento escuro na retina, o que é un sinal de degradación celular.   

Esta caracteríatica está codificada no cromosoma 1, específicamente no xen CRB1.Neste xen tamén se codifica se a retinosis ven acompañada doutra enfermidade ou non. En caso de que estea acompañada doutras enfermidades, chámase RP sindrómica. Pode presentarse con trastornos na audición ou, máis comunmente, co síndrome de Usher. Por outro lado, se non está ligada á outra enfermidade, chámase non sindrómica. Xeralmente, este tipo se diferencia pola súa forma de herdanza: autosómico dominante, autosómico recesivo ou ligado ao cromosoma X.

 

• RP DE HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA:

Este patrón é o máis común e ten unha incidencia de un caso cada 2-3 xeracións.                                      Para que se manifeste eta enfermidade, ten que darse que os pais sexan os dous portadores e que lle transmitan, cada un, o xene afectado ao fillo/a.                                                                                            Según as leis de Mendel, se os pais son portadores, hai un 25% de probabilidades de que o fillo/a padeza esta enfermidade.                                                                                                                      Neste tipo de herdanza, non importa o sexo da descendencia xa que esta mutación non está ligada a ningún dos cromosomas sexuais.

• RP DE HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Este tipo é o menos común. Normalmente un dos pais está afectado pola enfermidade e non se salta ningunha xeración xa que cada fillo/a ten un 50% de probabilidades de padecer a enfermidade.              Isto débese a que o proxenitor que a padece ten un dos xenes da parella 1 afectado (e é este o que se manifesta) e pode transmitir calquera dos dous. Se a descendencia recibe o xen afectado padecerá esta enfermidade porque, neste tipo de herdanza, só se necesita un xen afectado para padecer a enfermidade transmitida.

• RP DE HERDANZA LIGADA AO CROMOSOMA X:

A RP afecta a 1 de cada 4000 persoas e tanto a homes coma a mulleres, pero as formas de ligazón ao xen X afectalle máis aos homes porque, só necesitan que a nai llestransmita o xen X afectado para padecela. Isto débese a que o xen Y e moito máis pequeno que o xen X e, cando se trata da herdanza, hai una parte do cromosoma X que é o segmento non homólogo (onde se localizan máis de 120 xenes). Para que se dea unha muller afectada neste tipo de herdanza, tivo que recivir o xen afectado tanto da nai como do pai.

Para esta enfermidade non hay cura definitiva todavía pero hai diferentes tratamentos e terapias experimentales que poden axudar ás persoas con RP.

• TERAPIA XENÉTICA ➡ LUXTURNA (VORETIGENE NEPARVOVEC):

É unha terapia génica para o tratamento de pacientes con distrofia retiniana hereditaria asociada á mutación RPE65 bialélica, é dicir, que herdaron a mutación do xene RPE65 de ambos os pais. Este medicamento, que se administra mediante unha inxección subrretiniana, introduce un xene funcional RPE65 nas células da retina, axudando a restaurar a función visual.

• PRÓTESES DA RETINA:

O Sistema de Prótese Retiniana Argus II é un dispositivo de tres partes que permite percibir luz e movemento en pacientes con retinitis pigmentaria.

Mediante unha ciruxía,colocase un pequeno dispositivo electrónico na retina do paciente. Despois, o paciente utiliza unha cámara montada nuns anteollos e unha unidade portátil de procesamento de vídeo. As imaxes cáptanse a través da cámara, procésanse, e logo envíanse de maneira inalámbrica ao implante da retina do paciente. Este simula as células vivas da retina, e o cerebro interpreta estes patróns como visión.

Xunto a estas solución estanse a desenvolver outras moitas pero non calquera delas funcionan nun mesmo paciente xa que existen sobre 60 tipos de retinosis e non a todos lles afecta igual. O que si sabemos é que o avance da medicina e da xenética axudou moito aos pacientes con este tipo de enfermidades e espérase que nas décadas seguintes a tecnoloxía axude a buscar unha solución a estas enfermidades.