MÁIS ALÁ DE MENDEL: DESCIFRANDO A HERDANZA INVISIBLE

 

 

A epixenética e a herdanza non mendeliana

A epixenética consiste nun campo da xenética que estuda os cambios herdables na expresión xénica que non están ligados ás alteracións nas secuencias do ADN, en outras palabras, non están definidos como mutacións. Todos estes cambios na xenética están provocados por factores ambientais como a dieta, o estrés que sufrimos no noso día a día ou a exposición a algunhas toxinas. Por estas cousas, a epixenética desafía a visión clásica da xenética mendeliana, xa que introduce mecanismos de herdanza máis complicados e dinámicos.

Mecanismos epixenéticos principais

Metilación do ADN: A adición de grupos metilos a certas rexión dunha secuencia do ADN pode impedir a herdanza dalgúns xenes. Por exemplo, fíxose un estudo con ratas no que observaron e confirmaron que a malnutrición materna altera a metilación de xenes relacionados co metabolismo na herdanza.

Modificación das histonas: Un tipo de proteínas chamadas histonas poden sufrir varios
cambios quimicos por culpa de varios factores como o tabaco, o cortisol (hormona do estrés), etc. Estas alteracións provocan á mala compactación da cromatina, polo tanto, afectan á accesibilidade dos xenes para conseguir a súa perfecta expresión.

 

ARN non codificante: Existen pequenos ARN os cales poden chegar a modificar varios xenes sen transformar a secuencia de ADN por completo. Este mecanismos tamén danse polo estrés, a dieta ou a algunhas toxinas.

 

Exemplos de herdanza epixenética 

A la izquierda un ratón Agouti y a la derecha un ratón normal

O caso dos ratos Agouti: A situación dunhas ratas expostas a certos productos químicos producía ca súa descendencia obtivese una cor de pel amarela e obesidade, aínda sabendo que o seu ADN encontrabase nun estado do máis común. O estudo explica que isto debíase a
uns cambios na metilación do xene Agouti.

 

Efecto transxeracional en humanos: Varios estudos suxiren que experiencias traumáticas coma a fame en Holanda na Segunda Guerra Mundial, provocou cambios epixenéticos nos descendentes, afectando a súa saúde metabólica.

 

Diferenzas coa xenética mendeliana

 A epixenética non segue o mesmo proporcións 3:1 ou 9:3:3:1 ca xenética mendeliana, xa que os cambios xenéticos non están producidos nos alelos. 

1. Este tipo de cambios poden ser reversibles xa que están producidos por factores ambientais
   que poden ser regulados, totalmente ao contrario das mutacións. 
2. Esta xenética responde ao ambiente en diferenza á mendeliana, o que xustifica que dous xemelgos idénticos poidan ter enfermidades diferentes.

 

Solucións para os cambios da epixenética  

1. Estilo de vida saludábel: Unha dieta rica en folatos e antioxidantes como o brócoli, ademais de exercicio físico diario axudan a regular a metilación do ADN. 
2. Evitar tóxicos: Se reducimos substancias como o alchol e o tabaco, e eliminamos unha continua percepción de estrés, conseguiremos non alterar as marcas epixenéticas. 
3. Suplementos: Para conseguir unha metilación saudábel consumir Vitamina B₁₂, Zinc e SAMe.
4. Terapias experimentais: Existen varios fármacos inhibidores coma solución, algúns son de HDAC/DNMT ou edición epixenética con CRISPR (aínda en investigación).

 

 

 

 

OS MALOS XENES

 OS MALOS XENES

Que é unha enfermedade xenética?

Unha enfermedade xenética dase cando existe unha variación normal e patolóxica dun ou mais xenes, isto causa unha condición patolóxica no individuo que a padece.

Nesta ocasión imos falar da eliptocitose hereditaria, que e un tipo de trastorno no cal os glóbulos vermellos adquiren unha forma anormal (como un pouco ovalada, tal como se mostra na imaxe anterior). Esta enfermedade tamén é coñecida como ovalocitose hereditaria.

Esta enfermedade afecta a 1 de cada 2.500 persoas de orixe europeo do norte. É máis común en persoas de ascendencia africana e mediterranea. Dado que como dixemos é hereditaria, as persoas máis propensas a ter esta patoloxía son as que teñen ou tiveron na súa familia a alguén que a padeceu. 

CAUSAS:

Esta patoloxía pode ser causada por mutacións xenéticas que afectan a algunhas proteínas da menbrana dos glóbulos vermellos.

Como dixemos anteriormente os glóbulos vermellos deformanse e isto causa un mal funcionamento.

SÍNTOMAS: 

Na maioría dos casos os síntomas poden ser moi leves como por exemplo un pouco de cansancio, ou incluso pode ser asintomático.

Nalgúns casos máis graves podemos atopar síntomas como ictericia (pel e ollos amarelos), cálculos biliares (polo exceso de blirrubina), etc.

DIAGNÓSTICO:

Os seguintes exames poden axudar a dectectar esta enfermedade:

• Comprobar se o nivel de bilirrubina está alto.
• Un frotis de sangue pode mostrar glóbulos vermellos ovalados.
• Unha proba sanguínea completa pode mostrar anemia ou signos de destrucción dos glóbulos    vermellos.
• Un exame imagenológico da vesícula biliar pode mostrar cálculos biliares.

TRATAMENTO:

Non existe unha cura para este trastorno.

O que se fai en casos grave é unha ciruxía para extripar o bazo para disminuir a tasa de dano dos glóbulos vermellos. 

PROGNÓSTICO:

A maioría das persoas que persentan esta enfermidade case non presentan problemas. 

Xeralmente as persoas non saben que a padecen porque coma xa dixemos pode ser asintomática.

Non é unha enfermedade dexenerativa nin empeora ca idade, e tampouco suele causar dano a outros órganos (excepto o bazo que como dixemos se pode agrandar).

Polo tanto unha persoa con esta enfermedade pode levar unha vida completamente normal.

Proteínas e Xenes: Os Segredos do ADN e a Vida

As proteínas son os compoñentes principais da célula, razón pola cal se necesitan para a reparación de tecidos, crecemento, división celular e outras moitas funcións relacionadas coa estrutura física dos seres vivos.

Grazas á proteómica (estudo das proteínas) sabemos que nos seres humanos existen preto de 100.000 proteínas diferentes e durante anos pensouse que debían existir un número idéntico de xenes. Pensábase que cada xene determinaba unha única proteína.

Coa chegada de novas tecnoloxías e do proxecto xenoma humano, púidose concluír que soamente posuímos uns 25.000 xenes. Entón, como é que temos tantas proteínas? 🤔

Os xenes

Un xene é unha secuencia de ADN coa información necesaria para expresar un fenotipo. Xene non se restrinxe soamente ás secuencias de ADN que se expresan como proteínas.

Nos organismos eucariotas as longas secuencias de xenes atópanse interrompidas por un tipo de secuencias que non son necesarias para o xene en cuestión: os intrones. Para que o ARN mensaxeiro poida traducirse de maneira eficaz, estes intrones deben ser eliminados.

Como elixe verdadeiramente o ARN mensaxeiro a cadea de ADN que debe complementar?

Dise que o ARN mensaxeiro elixe unha das cadeas de ADN, unha aleatoria, pois ben, isto non é exactamente así, para empezar o ARN elixe a cadea de ADN seguindo uns termos:

El só colle un xene, o xene que debe elixir vén determinado por algo chamado promotores, que se sitúan ao principio de cada un dos xenes (só nunha das cadeas), cada cadea ten os seus promotores, pero nun mesmo xene das dúas cadeas só pode haber un promotor, que se situará ao principio dunha das cadeas. Permitindo ao ARN mensaxeiro elixir esa cadea, da cal máis tarde fará a súa respectiva complementaria.

Outras funcións dos promotores

Outra función importante dos promotores é que se encargan de establecer o momento no que se debe empezar a copiar o xene.

Estes represéntanse en caixas ou secuencias de nucleótidos, nestas caixas ou secuencias atópanse sitios crave onde a ARN polimerasa únese. Son algo así como lugar de ancoraxe para a ARN polimerasa.

Intróns e Exóns

Dentro do xene hai máis partes que as que se utilizan para xerar proteínas, para quitalas, ponse en práctica un proceso chamado splicing alternativo, que elimina esas partes que non son necesarias á hora de facer a proteína. Unha delas son por exemplo os intrones, que non é que sexan precisamente inútiles, pero a súa función non é necesaria para a creación da proteína. De feito, antes pensábase que os intrones eran "ADN lixo", pero descubriuse que poden desempeñar funcións importantes, como a regulación da expresión génica e a evolución xenética.

Tamén existen partes que se se conservan para a creación da parte complementaria do xene. Unha delas sería o denominado exón, que se unen para formar o ARN mensaxeiro, que logo será traducido en proteínas.

Basicamente que no ADN que codifica para proteínas atopamos dous tipos de secuencias, intróns e exóns. Os primeiros son secuencias que non chegarán a ser traducidas a proteína, é dicir, serán eliminados por splicing. Os exones doutra banda serán as secuencias que si se traducirán a proteínas.

Os exóns non se reordenan ao azar, senón que o splicing está moi controlado coa fin de que non xurdan proteínas prexudiciais para o propio individuo.

Splicing Alternativo

É un método que utilizan as células para crear moitas proteínas a partir da mesma hebra de ADN. Tamén se lle chama splicing alternativo de ARN ou mesmo proceso de maduración. No splicing alternativo, as interaccións entre diferentes proteínas, a célula e o medio ambiente poden facer que diferentes segmentos do ADN orixinal omítanse do ARNm. Cando isto sucede, o ARNm alternativo tradúcese nunha proteína completamente diferente.

Ademais, é un mecanismo que involucra varias reaccións químicas, usado para eliminar elementos que interrompen a secuencia de certo xene. Os elementos que se conservan denomínanse exones.

O splicing alternativo fai referencia ás alternativas que ten o ARN mediante o splicing, que é a eliminación de secuencias concretas da cadea de ARN. 

Poida que os exones non se ensamblen no mesmo orde en que foron transcritos ao ARN, senón que se ordenen establecendo distintas combinacións.

Desta maneira, coa reorganización ou eliminación dun fragmento do ARNm, pódense traducir proteínas con función ou lugar de acción diferentes.

Isto significa que os exones únense en diferentes combinacións, o que dá lugar a diferentes cadeas de ARNm (alternativas). En consecuencia, as proteínas traducidas de ARNm unidas alternativamente adoitan conter diferenzas na súa secuencia de aminoácidos e, a miúdo, nas súas funcións biolóxicas.

Deste xeito un mesmo xene pode dar lugar a moitas proteínas diferentes.🥳

DENDE O XARDÍN DE MENDEL ATA O XEN DA LUZ; ENTENDENDO O ALBINISMO

        

         Que é o albinismo?

 O albinismo é unha condición xenética hereditaria que produce unha redución do pigmento melánico de ollos, pelo e pel.

 Esta condición aparece en humanos, animais e certos tipos de vexetais, aínda que a probabilidade de que aparezca é de 1 entre 10.000.

 Os individuos que posúen o albinismo, teñen as mesmas capacidades ca os demáis, pero con certas dificlutades de visión.

         Qué ten que ver o daltonismo con Mendel?

 Johan Gregor Mendel foi un monxe e biólogo que realizou o descubrimento máis importante da ciencia, as Leis de Mendel, onde relata as características hereditarias de descendencia de pais a fillos, de avós a netos, etc.

Este experimento foi feito coa planta do chícharo, onde centrouse nas sete características diferentes de esta planta. Fixo unha serie de cruces xenéticos qque demostraron os principios básicos da herdanza

Mendel publicou a teoria destes experimentos de herdanza, que foron moi mal vistos por parte da sociedade e non se chegaron a valorar ata trinta anos despois. Grazas a eles, podemos comprender cómo se transmiten os rasgos dunha xeneración a outra, e así, podemos saber como un individuo de pais normais a simple vista pode sair albino, vendo a herdanza xenética que ten.

          Cales son as características do albinismo?

Non todos os posuidores do albinismo teñen os mesmos rasgos, pero podemos diferenciar certas características que soen aparecer en individuos albinos:

• Pel clara el moi sensible ao sol, o que pode conlevar a casos máis frecuentes de cancro de pel, polo que hai que coidala moito e evitar a exposicion ao sol en exceso.
  
• Cabelo branco ou moi rubio, debido á falta de pigmentación.
  
• Ollos de cores claros. Normalmente azuis ou verdes pero poden aparecer morados.
  

         

         Coidados necesarios:

O albinismo, aínda que non é unha enfermidade, se non se fan os coidados necesarios pode conlevar a problemas graves, polo que os ablinos teñen que ter controles oftalmológicos e dermatolóxicos frecuentes para previr posibles cegueras ou cancros futuros.

     
 

        Mitos comúns sobre o albinismo:

    · "O albinismo só o pode ter un tipo de raza." Isto é mentira, xa que esta comprobado que pódeno sufrir todo tipo de seres vivos, entre eles todo tipo de razas.

    · "O albinismo é unha enfermidade." Se o albinismo fora unha enfermidade podería ser provocada por un contaxio, e non por unha alteración dos xenes.

    · "O albinismo é un espíritu enviado polo demo." Este mito de África fixose moi popular por todo o mundo xa que como os nenos albinos son moi dificiles de ver, pensan que son espíritus que hay que acabar con eles para que o pobo onde nacera non tuvera unha maldición. Cosa que é totalmente irreal.

        Qué non debemos olvidar sobre o albinismo?

O albinismo está presente en todas as etnias dende fai milleiros de séculos, (aínda que a maior porcentaxe está en África) e na maior parte de eles sufren discriminación.

É moi importante para a sociedade darlle importancia á diversidade xenética facendo unha educación inclusiva, axudando a visibilizar estes prexuízos para eliminalos.

        Tipos de albinismo:

Hai dous tipos de albinismo:

• Albinismo oculocutáneo, que é a forma máis grave de albinismo que hay. Dentro  das sete variantes de este tipo, este albinismo afecta ao cabelo, aos ollos e á pel. Este albinismo só se pode dar se ambos porxenitores levan consigo este rasgo, e se o portan pero non son albinos teñen un 25% por embarazo de que a cría nazca con este tipo de albinismo.
• Albinismo ocular, que soamente afecta aos ollos, cambiando a pigmentación e provocándolle certos problemas de visión ou de mioquimia. A pel e o cabelo teñen pigmetación normal ou lixeiramente disminuida.
  

A SELECCIÓN NATURAL HOXE: EVOLUCIÓN EN TEMPO REAL

A selección natural: O mundo segue elixindo aos máis adaptados?

A selección natural foi clave para Darwin. Explica que os organismos mellor adaptados teñen máis posibilidades de sobrevivir e reproducirse. Pero, isto continúa pasando igual no mundo moderno?

 A resposta é afirmativa: A pesar dos cambios como especie, a selección natural segue   funcionando. Para corroborar isto vexamos uns exemplos:

Bacterias resistentes a antibióticos:

As bacterias reprodúcense moi rápido. Ao usar antibióticos moitos morren pero se algunha conta cunha mutación que a fai resistente esta sobrevirirá e se multiplicará.

Co tempo, esas bacterias resistentes fanse máis comúns ata o punto de que converterse nun problema maior, polo que a mesmísima OMS alerta sobre ela xa que moitas infeccións xa non responden ante medicamentos comúns.

Insectos resistentes a insecticidas:

Ao igual cas bacterias os insectos tamen poden desemvolver resistencia. Se ben é certo que un insecticida mata a case todos, con que un só sobreviva xa habrán novas xeracións cos xenes resistentes polo que en poucas xeracións o insecticida pode deixar de funcionar. É moi común en mosquitos, pulgóns ou cascudas.

Animais que adaptanse as cidades:

Nas cidades, o ruído e a contaminación abundan o que provoca un cambio en algunhas  especies para adaptarse.

 

Por exemplo, as ratas de Nova York evolucionaron con dentes máis pequenos.  Algunhas aves aumentaron o seu medo á xente e incluso cambiaron xenes relacionados  coa atención e o estrés.

Estas adaptacións son o resultado da selección natural xa que os animais que soportan  mellor as condicións urbanas teñen máis posibilidades de reproducírense.

Humanos e medicina:

No pasado, as persoas con enfermidades graves hereditarias graves non chegaban a ter fillos. Porén, grazas á medicina actuál poden vivir e ter descendencia. Isto cambiou a forma de selección natural nos seres humanos, xa que agora non é tan forte a eliminacións de certas mutacións, polo que a ciencia pode convivir con elas. non obstante, a selección natural non desapareceu.

Continua actuando pero doutras formas: por exemplo, hai diferenzas xenéticas que afectan a como respondemos a enfermidades, á dieta ou ao entorno urbano. A tolerancia á lactosa nos adultos ou a adaptación á altitude en zonas montañosas así como a resistencia a certos virus son exemplos da evolución do ser humano.

DE DINOSAUROS A AVES: A EVOLUCIÓN BOTOU A VOAR

A evolución das aves a partir dos ancestrais dinosauros é un dos temas mais interesantes na bioloxía é na historia. Ainda que os dinosauros foron seres superiores que dominaron a Terra durante máis de 160 millóns de anos, foron pequeñas criaturas chamadas terópodos os que se convertiron, tras una serie de adaptacións, nas aves modernas de hoxe en día. Este proceso de adaptación non foi instantáneo senón que durou aproximadamente 50 millóns de anos, durante os cales experimentaronse cambios en tamaño, metabolismo e anatomía para adaptarse a este novo mundo

Encollemento e adaptacións esqueléticas

Un dos cambios mais significativos foi a reducción de tamaño. Os carnívoros foron dando paso a paso reducción ósea para ter formas mais pequeñas e axiles. Estas novas formas permitiron unha maior mobilidade, a medida que iban encollendo tamén se producían modificacións óseas

• Cola curta e ríxida: formouse a través da fusión das vertebras para un maior control no vó. 
• Osos lixeiros: para reducir o peso sen perder a súa forza.  
• Modificacións das extremidades posteriores: a posicións das garras traseiras modificouse permitindo así un maior agarre e moito máis eficaz, sobretodo en espazos arbóreos

O nacemento das plumas

As plumas foron descubertas por primeira vez en dinosauros como o Sinosauropteryx e o Microraptor, estas non eran so para o voo se non que tamén servían para o illamento do frío e nalgúns casos para planear. Conforme pasaba o tempo as plumas volvéronse mais e mais complexas, algúns dinosauros comezaron a usalas para o voo activo. Por exemplo, o Archaeopteryx que viviu fai 150 millóns de anos e tiña características tanto de dinosauros coma de aves como plumas adaptadas para o voo

Do metabolismo ectotérmico ao endotérmico

O cambio dun metabolismo de sangre fría (ectotérmico) a un de sangre quente (endotérmico) foi moi importante. As aves evolucionadas de dinosauros xeraron a capacidade de ter calor intermitente, permitindo asi unha maior adaptabilidade aos diferentes ambientes.

Desenvolvemento cerebral e comportamento

A evolución do seu cerebro tamén xogou un papel importante na adaptación a esta nova vida. O Navaronis hestiae, un ave do Mesozoico, tiña un cerebro mais grande que o do Archaeopteryx, provocando así capacidades cognitivas mais avanzadas. Este desenvolvemento cerebral permitiu un comportamento máis avanzado e complexo.

Adaptacións ao novo mundo

Conforme as aves foron evolucionando, estas desarollaron características que permitiron a adaptación ao novo mundo.

• Ás especializadas: para diferentes tipos de voo, planeo ou voo activo.
• Peteiro sen dentes: adaptado para unha alimentación variada.
• Visión aguda: para detectar presas ou depredadores.
• Comportamento social: para a cooperación na caza ou no ciodado das crías.

 

NATUREZA HACKEADA: IMITANDO Á EVOLUCIÓN PARA CREAR FUTURO

A evolución converxente é un fenómeno realmente fascinante, no que especies sen unha relación próxima chegan a desenvolver características por adaptarse a contornas moi parecidas. A Biomimética, inspirada na natureza, tira proveito deste tipo de evolución para crear solucións tecnolóxicas innovadoras. Un exemplo claro é o tren bala do Xapón, cuxo desexo se baseou no pico do martín pescador para reducir o ruído ao sair dos túneles, segundo explica Ciencia UNAM.

Biomimética

A Biomimética, inspirada na evolución converxente, é unha disciplina que busca solucións tecnolóxicas a problemas humanos utilizando os deseños e procesos da natureza. A evolución converxente ocorre cando especies distintas, sin ningún tipo de relacións cercanas entre sí, desenvolven características semellantes como resultado de adaptarse a ambientes similares.

Evolución Converxente

É o proceso polo cal organismos non relacionados evolutivamente desenvolven características análogas, é dicir, características que teñen a mesma función pero que non teñen unha orixe evolutiva que coincidan. Por exemplo, as ás de aves, morcegos e pterosaurios, que evolucionaron de maneira independente para poder voar, ou a forma do corpo de peixes, cetáceos e ictiosaurios que se adaptaron ao mar.

               

Bioloxía e enxeñería cando unen forzas

Despois de estos exemplos naturais xurdiu a Biomimética ou Biomímesis, unha maneira de fixarse na natureza para copiar as súas ideas e solucionar o que nos fai falta. A continuación algúns dos casos actuais:

• Velcro: foi inventadopola inspiración nas sementes de cardo das que colgaban fibras similares a ganchos na roupa e no pelo.

• Tren bala japonés Shinkansen: como mencionei antes de primeiras, este tren foi deseñado coa cabeza semellante ao pico do martín pescador, reducindo o estrondo ao sair dos túneles para mellorar a eficiencia.

• Piel de tiburón: a súa textura contén dentículos e minimiza a resistencia na auga. Entón, este principio foi aplicado a bañadores de competición e revestimentos de barcos; aínda que certos bañadores acabaron prohibidos nos Xogos Olímpicos, o potencial da idea segue vivo en ambientes como a NASA.

• Hélice de helicóptero: El diseño de las hélices de los helicópteros se inspira en el vuelo de las libélulas, lo que permite un vuelo más acrobático y versátil. 

• Palas de turbinas: A lóxica sigue á das aletas das baleas: bordos irregulares permiten un movemento máis eficiente e silencioso da auga.

• Placas solares "segindo o sol": Inspirado no fototropismo dos xirasois, esta estrutura orientan os paneis cara á luz para aumentar a probabilidade de captar enerxía.

• Sistemas de alertas oceánicas: Los sistemas de alerta temprana para tsunami se inspiran en el sistema de comunicación de los golfiños, que utilizan ultrasóns.

Como encaixa na evolución converxente

Estas innovacións intoducense nuna idea central: solucións semellantes xorden ante retos parecidos, tanto na natureza como na enxeñería. Algunhas adaptacións biolóxicas aparecen tamén a nivel molecular, como as proteínas antifrío que evolucionaron de xeito independente en peixes de diferentes rexións polos mesmos motivos evolutivos.

Relevancia e perspectivas

1. Adaptación creativa: A natureza de actúa como laboratorio de probas onde soluciones eficientes duradeiras xa foron optimizadas ao longo de millóns de anos.

2. Transcensión de disciplinas: Bioloxía, enxeñería e deseño conflúen para crear tecnoloxías máis intelixentes e sostibles.

3. Sostibilidade: Moitos deses deseños reducen o consumo enerxético, minimizan impactos e promoven materiais máis ecolóxicos.

4. Avances moleculares: Investigar converxencias xenéticas abre a porta a novas ferramentas en mediciña ou biotecnoloxía.

Evolución converxente e biomimética: cando a tecnoloxía aprende da natureza

Observacións finais e conceptos máis importantes

• A evolución converxente acontece cando organismos diferentes acaban resolvendo problemas semellantes mediante adptacións análogas.
  

• A Biomimética extrae proxectos da natureza para aplicalos na tecnoloxía (especialmente en materiais, transportes e enerxía).

• Estes exemplos (velcro, tren bala, peles, turbinas, paneis) demostran que imitar a vida natural é unha ruta eficaz de cara á innovación resistente e ecolóxica.