MEIOSE: UNHA DIVISIÓN PARTICULAR

 

A meiose é o proceso de división celular mediante o cal a partir dunha célula diploide (2n) se producen catro células fillas haploides (n). A meiose só ten lugar nos órganos produtores de gametos, ovarios e testículos nos animais e estames e ovarios nas plantas. Este é un tipo de división celular que comprende dúas divisións seguidas (meiose I e meiose II), semellantes a unha mitose, pero entre estas divisións non se produce duplicación do ADN.

 O seu obxectivo é formar os gametos masculinos e femininos nos animais. 

As etapas das dúas divisións denomínase: profase , metafase, anafase e telofase, como na mitose.

-Profase(I)

É a fase máis longa.

Nesta fase as fibras da cromatina, que se duplicaron na interfase, condénsase e os cromosomas fanse visibles; cada un está formado por dúas cromátides.

Os cromosomas emparéllanse cos seus cromosomas homólogos e intercambian fragmentos entre eles (sobrecruzamento). Isto fará que as célula filla sexan xeneticamente distintas a célula nai. Ten como resultado a recombinación xenética a cal ten lugar durante o apareamento dos cromosomas homólogos.

Nesta fase os centriolos migran cara os polos da célula. Estes van a formar o fuso acromático. Este está constituído por microtúbulos.

Na profase a envoltura nuclear e o nucléolo van a desaparecer.

-Metafase(I):

Na metafase(I) vaise a alongar o fuso mitótico. As parellas de cromosomas homólogos van a ser empurradas cara o centro da célula, suxeitos aos filamentos do fuso. Os microtúbulos vanse a unir ao centrómero.

-Anafase(I):

Na anafase (I) os cromosomas homólogos sepáranse dando lugar a dúas cromátides. Este proceso chámase segregación dos cromosomas. A cada polo, arrastrado polos filamentos do fuso, vai un dos cromosomas homólogos. As cromátides non se separan.

-Telofase(I)

Nesta etapa, os cromosomas homólogos xa se dispoñen na periferia da célula e comézase a formarse a envoltura nuclear ao redor de cada xogo de cromosomas homólogos. Tamén vaise a formar o nucléolo. O citoplasma nesta fase vaise a empezar a dividirse, este proceso chámase citodiérese. A célula vaise a formar coa metade de cromosomas dando lugar a unha célula haploide.

-Citocinese

Este proceso da lugar a que se orixinen dúas células fillas, cada unha coa metade de cromosomas ca a célula nai.

Na meiose (II) as cromátides irmás que forman cada cromosoma sepáranse e distribúense entre os núcleos das células fillas. As fases da meiose (II) nos animais son:

-Profase(II)

Despois dunha breve interfase, condénsase os cromosomas, cada un con dúas cromátides. Vólvese a formar de novo o fuso acromático, constituído por microtúbulos. Desaparece a envoltura nuclear.

-Metafase(II)

Nesta fase o fuso acromático alóngase. Os cromosomas dispóñense no centro da célula. Os microtúbulos únese ao centrómero e estes tiran das cromátides cara os poros.

-Anafase(II)

Ao igual que na mitose os cromosomas son arrastrados polo fuso cara os polos. Sepáranse as dúas cromátides de cada cromosoma e son arrastradas polas fibras do fuso cara os extremos opostos da célula nai. 

-Telofase(II)

Os cromosomas, cada un cunha cromátide, descondénsase, formando así a cromatina. Fórmase a envoltura nuclear e os nucléolos. Desaparece o fuso acromático. Divídese o citoplasma e a repartición de orgánulos entre as células filla.

A meiose (II) da como resultado final a formación de catro células fillas haploides n, é dicir que teñen a metade de cromosomas que a célula nai, que era 2n. Cada célula filla posúe un cromosoma de cada parella orixinal de homólogos.

As células resultantes da meiose non conteñen idéntica información xenética que a célula nai, como ocorre na mitose. Conteñen distintas combinacións de xenes que se xeran durante a meiose, por intercambio de material xenético entre cromátides de cromosomas homólogos. A meiose incrementa a variabilidade das especies, grazas a este intercambio de información xenética.

Este proceso é, polo tanto, imprescindible nos organismos de reprodución sexual para manter constante o número de cromosomas dunha especie. Se non se producise este producise este proceso de redución de cromosomas, ao unírense o gameto masculino e o feminino durante a fecundación, duplicaríase o número de cromosomas dunha xeración a outra. 

A importancia biolóxica da meiose é que permite que se produza a reprodución sexual.

ECOS DO INTERIOR: O QUE NOS CONTAN AS ONDAS SÍSMICAS

Tomografía sísmica

 Que é?

Moitas veces os xeólogos necesitaron saber como era a Terra por dentro, dato que hasta fai relativamente pouco tempo, na segunda metade do século XX non se sabia pero a invención dunha nova técnica de estudo do interior da Terra o cambiaría todo, esta nova técnica é chamada tomografía sísmica, este novo método axudaría aos xeólogos xa que grazas ás ondas sísmicas poderían saber como é a Terra por dentro facendo modelos tridimensionais do interior da Terra Esta técnica funciona igual que unha tomografía computerizada médica, pero en lugar de utilizar raios x utilizan terremotos ou explosións controladas

 
·Quen foi o seu creador?

Na década de 1970 un sismólogo polaco-estadounidense chamado Adam Dziewoński foi pioneiro da invención deste método pero tamén foron importantes Don L. Anderson y Freeman Gilbert, os cales contribuíron ao desenvolvemento de modelos sísmicos tridimensionais da Terra.

 

Como funciona?

Cando se propaga un terremoto, ou xéranse ondas sísmicas de forma artificial, estas viaxan a través da Terra e, dependendo do tipo de material que atravesen, irán a diferentes velocidades. Estes datos rexístranse en estaciones sísmicas colocadas por todo o mundo logo disto os científicos analizan a súa traxectoria e a súa velocidade para determinar a composición e a estrutura do interior do planeta, para facer esta investigación pasase por varias fases as cales son:

• Xeración das ondas sísmicas: estas poden aparecer naturalmente ou pódense xerar artificialmente por medio de explosións controladas.
• Rexistro dos datos: as estacións sísmicas gardan os datos destas ondas como poden ser tempo da viaxe e amplitude.
• Procesamento de datos: úsanse algoritmos matemáticos para reconstruír unha imaxe do interior da terra.
• Interpretación de datos: xéranse mapas tridimensionais que mostran as diferentes variacións na composición, densidade e temperatura das capas da Terra

 Quen usa a tomografía sísmica?

Xeólogos e xeofísicos: para entender a estrutura terrestre tanto do seu manto como do seu núcleo e tamén para estudar a teoría da tectónica de placas.

Sismólogos: para investigar a orixe e a propagación dos terremotos e predicir os seus efectos.

Enxeñeiros do petróleo: para localizar xacementos de petróleo.

Mineiros: utilizan o para localizar formacións de minerais baixo terra.

 

O QUEBRACABEZAS TERRESTRE

A Teoría da Deriva Continental é unha teoría que permitiu demostrar que os continentes, nun pasado estaban todos xuntos, formando un único supersontinente, chamado Panxea. 

A primeira aportación desta teoría fíxoa Alfred Wegner en 1915, cando publicou o seu libro A orixe dos continentes e Océanos, no cal fai referencia a Teoría da Deriva Continental, onde os continentes movíanse polo océano a través do fondo oceánico. Esta hipótese de Wegner, baseábase sobre todo en observacións xa feitas sobre xeoloxía, paleontoloxía, paleoclimatoloxía ou xeofísica. Antes de dar este dato real, Wegener tiña unha gran complicación en explicar o por que do desprazamento dos continentes. Primeiro propuxo como causa a tracción lunar, pero os demais científicos que non estaban de acordo con Wegener, non tardaron en poñer en dúbida esa afirmación, dicindo que esas eran causas insuficientes para o desprazamento dos continentes.

Grazas que se encontraron fósiles dos mesmos animais e especie en continentes diferentes e moi separados, Wegner puido chegar a conclusión de que os continente si que estiveron xuntos nalgún momento da historia. Apoiando a esta observación, únese tamén o evidencia de que os bordos continentais de África e América coincidían case a perfección. Tamén hai probas paleoclimáticas, coa presenza de depósitos glaciares en diferentes continentes, que si estiveran xuntos, encaixarían a perfección. O último tipo de probas que apareceron foron as probas xeolóxicas, ca similitude de terreos e solos en distintos continentes.

O feito de que Wegener non fora xeólogo, se non que era un científico alemán formado en física e astronomía, creou que moita xente dubidara do seu criterio e das súas teorías sobre este feito, xa que non era o seu campo de investigación.

A deriva continental de Panxea comezou aproximadamente fai 230 m.a., cando iniciou un proceso de fragmentación que derivou en placas continentais que se desprazaron ata quedar dispostas como as están hoxe en día, separadas en diferentes continentes.

En definitiva, a Teoría da Deriva Continental foi unha gran aportación ao mundo da ciencia e que revolucionou a maneira de pensar de moitos científicos ao expoñer que os continentes non son estáticos, se non que en algún momento da nosa historia foron móbiles. Aínda que ao principio pensábase que o causante de estes movementos eran fenómenos externos, hoxe en dia podemos aclarar que son causa das forzas internas do planeta, como a convención do manto. Se isto non fora pouco, a Teoría da Deriva Continental non só nos serve para explicar o pasa do planeta Terra, se non tamén para predicir os futuros movementos do noso planeta.

O SON DA CIENCIA

 

O sónar é unha tecnoloxía fundamental na evolución dos coñecementos do ser humano que foi de gran axuda en distintos campos e ámbitos. Este instrumento utiliza ondas sonoras para detectar obxectos baixo o mar, fai mapas e mide a distancia que hai ata o obxecto localizado.

Certos animais utilizaron o son como mecanismo de defensa, para localizar posibles presas, defender o territorio ou simplemente detectar obxectos durante toda a súa evolución como poden ser os morcegos, os golfiños ou as baleas. A esta característica se lle deu o nome de Ecolocalización. O uso por parte dos seres humanos do sónar moderno que é o máis preciso non se dou ata 1917.

A HISTORIA DO SÓNAR

Comezáronse a facer investigacións sobre o uso do son durante a guerra mundial pola necesidade de detectar os submarinos inimigos e uns anos despois, no inicio da segunda guerra mundial, incrementáronse masivamente esas investigacións. Baixo as mans dunha persoa que soubera controlar o instrumento podía ser unha das armas máis letais, pois daba información concreta de onde estaban situados os opoñentes e daba camiño libre para actuar contra eles da maneira máis axeitada. A día de hoxe o sonar está totalmente desenvolvido e existen varios tipos. 

O FUNCIONAMENTO DO SÓNAR

O funcionamento do sónar é simple de entender.  O mecanismo emite ondas de son cara o mar. Estas viaxan entre a auga ata que encontran un obxecto. Cando isto ocorre as ondas reflíctense de volta cara o sensor que anteriormente as emitiu e o sistema calcula a distancia á que se encontra dependendo do tempo que tarde en chegar de volta. 

A SÚA  APLICACIÓN NA CIENCIA

O uso sónar non quedou reducido soamente á aplicación militar, se non que foi utilizado tanto en labores como a pesca, en meteoroloxía mariña, buzos e sobre todo tivo unha gran contribución na ciencia.

A ciencia mariña débelle moito as persoas que pasaron anos e anos investigando acerca do son e fixeron posible o desenvolvemento este artefacto que hoxe en día é imprescindible para o estudo mariño. O sónar permitiu detectar obxectos debaixo da auga, estudar e entender o comportamento dos ecosistemas oceánicos e facer mapas do fondo oceánico entre outras. 

Debido ás profundidades e ás condicións extremas do fondo mariño resultaba imposible exploralo, por iso o sónar é crucial á hora de crear mapas deste. Utilízano para realizar mapas máis precisos e detallados que fai máis fácil entender a xeoloxía do océano. Obtéñense imaxes de volcáns, montañas, canóns e outros tipos de formacións submarinas.

Podemos dicir que un moi bo exemplo desta afirmación é a Teoría da Expansión do Fondo Oceánico, postulada por Hess en 1962.  Recordando o que este afirmaba, polas dorsais oceánicas producíase un ascenso de material procedente do manto en forma de magma, que ía formando nova codia oceánica e a medida que ía arrefriando ía desprazando ambos lados do rift. Dábase así unha creación continua de fondo que a vez era destruído nas fosas, onde o material volvía ao manto. Pois as dorsais, as fosas abisais, os noiros continentais e as chairas abisais entre outras formas de relevo mariño foron descubertos grazas ao sónar polo tanto sábese que unha parte do traballo de Hess débella a este instrumento. 

Os investigadores tamén utilizan o sónar para estudar a vida mariña e os ecosistemas mariños. O emprego deste é fundamental xa que abriu a porta a novos coñecementos xa que permite monitorear os diferentes patróns de migración de especies como peixes, golfiños, baleas, etc. O sonar permite Saber como se relacionan e interactúan os seres vivos en diferentes zonas do océano e tamén determinar a saúde do ecosistema. É utilizado para realizar censos das especies mariñas e saber a abundancia e a zona de distribución das especies como os peixes.

O instrumento tamén xoga un papel importante na investigación de terremotos submarino, na busca de materias e recursos naturais e os xa mencionados antes, os procesos tectónicos.

Outra característica que pode determinar o mecanismo é que tipo de fondo encontramos en un determinado lugar: grava, fango, area, etc.

Tamén pode monitorizar os glaciares submarinos. Estuda o derretemento e é totalmente imprescindible para a avaliación dos efectos do cambio climático.

O sónar evolucionou moi rapidamente o que fixo posible a súa incorporación tanto na ciencia como na pesca e algúns outros campos máis dentro de vida do ser humano. É importante apreciar a cantidade de descubrimentos e capacidades das que agora gozamos grazas ao desenvolvemento desta nova tecnoloxía que tan útil nos resultou. Quen chagaría a pensar que un instrumento creado con fins violentos así como o é a guerra puido chegar a facer o efecto contrario. Porque si, a ciencia é a mesma para todos e nos une para traballar xuntos é evolucionar debidamente como sociedade.

EXPLORANDO AS FERRAMENTAS XENÉTICAS

A análise de idiogramas e cariotipos revolucionou a medicina ao permitir un estudo máis detallado dos cromosomas humanos. Estas ferramentas son claves para detectar as enfermidades xenéticas, axudando a identificalas. Neste artigo exploraremos á súa aplicación na medicina e os avances que houbo desde  a súa aplicación

QUE E UN IDIOGRAMA?

Un idiograma é a representación esquemática dos cromosomas dunha especie onde se mostran de forma ordenada e numerada, xeralmente segundo o seu tamaño e forma. Os seres humanos constan de 23 parellas de cromosomas.

Historia

O uso do idiograma en medicina comezouse a utilizar na década dos 50. En 1956 Albert levan y Joe Hin Tjio demostraron que os humanos teñen 46 cromosomas o que foi un paso crucial para o desenvolvemento do cariotipo e do idiograma. Desde entón o uso do idiograma utilizase para detectar e estudar anomalías cromosómicas e trastornos xenéticos. Este avance foi fundamental para comprender as enfermidades xenéticas e desenvolver tratamentos de diagnósticos máis efectivos.

Para que se emprega o idiograma na medicina

Na medicina o idiograma utilizase para estudar e diagnosticar anomalías cromosómicas e enfermedades xenéticas. Aplicase para:

Diagnósticos de trastornos xenéticos: como el caso del síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Edwars.

Estudo de anomalías: facilita detectar duplicaciones, inversiones o translocacions, que poden causar enfermidades

Estudo da xenética: esencial para saber como se distribuen os cromosomas e como poden afectar as alteracións na estructura ou no numero de cromosomas poden afectar ao desarollo.

Evaluación da fertilidade: mediante os idiogramas podese revelar problemas que poden afectar ao feto

Terapias personalizadas: os doctores poden ofrecer un enfoque mas dirixido ao tratamento necesario de cada paciente.

Avances desde o uso de idiograma

O emprego do idiograma axudou nos seguintes aspectos:

Mellora de diagnósticos de enfermidades xenéticas: O uso de idiograma serviu para a detección de anomalías cromosómicas, trisomías e monosomías tamén en etapa prenatal

Mellora na comprensión de enfermidades complexas: Grazas a técnicas como a xenética comparativa permitiu comprender mellor certas alteracións relacionadas coas enfermidades complexas e multixenéticas ademáis de diversos trastornos do neurodesenvolvemento.

Cribado xenético: Contribuíron tamén na detección de portadores de enfermidades hereditarias na prevención de trastornos xenéticos nas futuras xeracións. Un exemplo disto é o recente descubrimento da posible cura para a síndrome de Down.

UN PUZZLE XEOGRÁFICO

 

A teoría da deriva continental proposta por Alfred Wegener dividiu a comunidade científica en dous bandos: os que crían no mobilismo, que apoiaban a idea de que os continentes foron desprazados, e os defensores do fixismo, que crían que a Terra era estática e tiñan un pensamento tradicional.

A proposta de Wegener, que xurdiu a principios do século XX, suxería no seu libro ''A orixe dos continentes e océanos'' que os continentes non sempre estiveron onde están actualmente, senón que no pasado formaban parte dunha gran masa única denominada Panxea.

A medida que a Terra evolucionaba, ese gran continente comezou a fragmentarse e a desprazarse ata dar orixe á localización actual. 

Isto resultou ser certo grazas a diversas probas que foron descubertas tempo despois, pero Wegener non foi capaz de explicar de maneira correcta o que facía mover os continentes. As súas ideas sobre a atracción lunar e sobre que o océano era inmóbil resultaron ser insuficientes e quedaron descartadas pola comunidade científica.

A pesar de todas as debilidades que tiña a deriva continental, todas as evidencias do desprazamento dos continentes seguiron acumulándose e outros investigadores axudaron a descubrir diferentes argumentos para probar esta teoría. 

Entre moitas destacan as probas xeográficas, que consisten en analizar a forma dos continentes e a súa posible conexión no pasado.

Unha das evidencias máis importantes destas probas son o encaixe perfecto dos bordes continentais, pero que ao longo de millóns de anos sufriron procesos xeolóxicos e climáticos que modificaron un pouco as costas actuais a través de erosións e acumulacións de sedimentos, polo que non forman un puzzle perfecto.

Aínda así, estas probas seguíanse considerando unha coincidencia, pero esta vólvese máis real se en lugar de fixarnos nas costas actuais, que están lixeiramente alteradas, se teñan en conta os bordos da plataforma continental, que representan os límites reais dos continentes baixo o océano. Estas sufriron moito menos cambios e deformacións xa que ao estar baixo auga estiveron protexidas de fenómenos erosivos e a acción do vento, polo que manteñen a súa forma orixinal.

O maior descubrimento foi que América e África encaixaban ben a simple vista, pero ao comprobar o noiro continental, a súa conexión no pasado era innegable. Ao analizar nun ordenador un mapa, comprobouse que as plataformas continentais de ambos continentes axustábanse moi ben e moito máis que as súas costas, o que significaba que no pasado estiveron xuntas nunha mesma masa. 

Isto non só se limita a estes dous continentes, senón que outros tamén mostraban un encaixe importante cando se observaban os bordes submarinos.

Por exemplo, América do Norte encaixa con Europa e Madagascar coa costa oriental de África.

Ademais, hoxe en día existe un proceso xeolóxico en curso que demostra como os continentes seguen en movemento. No leste de África, na zona do Gran Val do Rift está producíndose unha separación da Placa Somalí da Placa Africana. Este proceso está provocando a aparición de grandes fisuras e actividade volcánica. Uns estudos científicos indican que dentro de millóns de anos esta rexión podería dividirse completamente do resto de África, creando un novo océano. 

Está demostrado que os continentes seguen movéndose, e isto leva a preguntarnos: como será a Terra se segue desprazándose dentro de millóns de anos?"

CREACIÓN DOUTRA PANXEA: Uns investigadores da Universidade de Lisboa crearon catro modelos diferentes que poderían ser o próximo supercontinente entre os seguintes 200 e 250 millóns de anos: Novopanxea, Panxea Última, Amasia e Aurica. As dúas últimas son as que teñen máis posibilidades de formarse. Amasia formaríase se todos os continentes avanzaran cara o hemisferio norte e Aurica formaríase ao redor de Ecuador e se extendería hacia os hemisferios norte e sur.

CAMBIOS NO CLIMA E NOS ECOSISTEMAS: O desprazamento dos continentes traería consigo cambios nas correntes oceánicas e no clima. Isto provocaría novas glaciacións ou enormes desertificacións en certas zonas, transformando moito a fauna do planeta.

APERTURA DE NOVOS OCÉANOS:  Coa fragmentación dos continentes abriríanse novos océanos entre estas masas, xerando enormes cambios na xeografía terrestre.

A EVOLUCIÓN DA VIDA: 

A reorganización destas masas influiría na evolución da vida como ocurreu no pasado. As especies adaptaríanse as novas condicións climáticas; animais que agora viven en lugares fríos poderían evolucionar ata ser capaces de adaptarse a altas temperaturas e viceversa. En zonas desertificadas xurdirían animais resistentes a seca, mentres que en outros sitios húmidos aparecerían ecosistemas tropicais. 

Por outro lado, as correntes mariñas cambiarían e afectaría a fauna oceánica, provocando que os animais acuáticos teñan que migrar cara diferentes zonas e aparecerían especies novas. 

IMPACTO NA HUMANIDADE:

Se as persoas seguísimos existinto dentro de 200 millóns de anos terían que adaptarse as novas circunstancias. Habería un gran número de migracións xa que certos lugares volveríanse inhabitables polas condicions climáticas extremas e a tecnoloxía tería que avanzar para permitir a supervivencia dos humanos. Por outro lado, o cambio da organización xeográfica afectaría as comunicacións, ao comercio e a vida tal como a coñecemos, dando lugar a novas formas de organización social.

A DERIVA CONTINENTAL: AS PEGADAS DO PASADO

 

DERIVA CONTINENTAL:

Alfred Wegener foi un científico alemán que se especializou en meteoroloxía e climatoloxía. En 1912, Wegener fai pública a súa teoría sobre a fragmentación e o desprazamento dos continentes ao longo da historia da terra, a partir da selección de diferentes probas.

Esta teoría foi a Deriva Continental, que quedou recollida no libro “A orixe dos continentes e océanos”, no que se recollía que os continentes movéranse, afastándose dunha única masa de terra en varios fragmentos ata a situación actual. A este continente xunto chamoulle Panxea.

Aportou varias probas, as que se engadiron as doutros investigadores, para verificar o desprazamento dos continentes. As probas máis importantes foron as probas paleontolóxicas.

PROBAS PALEONTOLÓXICAS:

Estas probas están baseadas na presenza de restos fósiles das mesmas especies que son idénticos nos continentes que están afastados por océanos. Entre estes organismos atopábanse algúns terrestres, como réptiles ou plantas, incapaces de haber atravesado océanos polo que deduciu que durante o período de vida destas especies houbera un único continente.Os fósiles que se atoparon son de flora e fauna.

Atopáronse estas especies de fauna:

• Cynognathus: Era un réptil de tamaño mediano, cunha lonxitude de 2 a 3 metros. A cabeza era grande, tiña mandíbulas fortes e un fuciño distintivo. Os seus dentes eran afiados e adaptados para unha dieta carnívora e tiña unha postura erguida. Era un animal activo e áxil. Encontráronse restos en Sudáfrica e América do Sur.

• 
  Lystrosaurus: Era un réptil de tamaño pequeno e pesado. Tiña un pescozo curto e unha cabeza grande. O Lystrosaurus probablemente era herbívoro ou omnívoro polos seus dentes. O seu corpo estaba adaptado a vida terrestre. Tiña as patas curtas e fortes. Encontráronse restos en Antártida, África, India e China.

• 
  Mesosaurus: Era un réptil pequeno, e tiña un corpo alongado adaptado para nadar. Tiña un pescozo longo e a súa cabeza era pequena. Tiña dentes afiados e unha cola longa. Pasaba moito tempo baixo a auga pero as súas extremidades non estaban moi adaptadas para a natación. Era un carnívoro acuático, que se alimentaba normalmente de peixes pequenos. Atopáronse fósiles en Sudáfrica e Brasil.

Ningún destes réptiles poderían migrar a través do océano, polo que a explicación lóxica a súa distribución xeográfica sería que estes continentes estiveran xuntos durante a súa existencia.

Na flora atopáronse estas especies:

• 
  Glossopteris: Era un fento, da familia de plantas ximnospermas. As súas follas eran grandes, e alargadas ou as veces triangulares. Eran plantas de tamaño mediano. Atopáronse fósiles en Sudamérica, África, India, Australia e a Antártida.

 

Wegener pensou que todos estes organismos debían vivir ao lado. No pasado os territorios separáronse e os fósiles separáronse tamén. Este é o grupo de probas máis fiable a favor dá deriva continental, e a que os fixistas propuxeron que era posible que houbera pontes continentais.

TRES CROMOSOMAS, UN DESTINO: ENTENDENDO A SÍNDROME DE DOWN

 

Os cromosomas son estruturas de ADN e proteínas que transmiten información xenética. Durante a división celular, organízanse para que cada célula reciba os xenes necesarios.

Os cromosomas conteñen a información xenética que determina as características dun ser vivo. Normalmente, as células humanas teñen 46 cromosomas, organizados en 23 pares, onde cada un ven dun proxenitor. Ás veces hai alteracións na súa cantidade, e isto fai que teñan distintas condicións xenéticas.

Síndrome de Down

Unha das  condicións máis coñecidas é a síndrome de Down, que ocorre cando hai tres copias do cromosoma 21 en lugar de dúas. Esta alteración nos cromosomas fai que o desenvolvemento físico e mental non sexa o adecuado, causando trazos características.

A medida de que as  persoas con síndrome de Down crecen, o cromosoma extra cambia o desenvolvemento do seu corpo e cerebro. Isto pode causar dificultades na súa vida, como ser máis lentos para aprender a falar que outros nenos.

As diferenzas físicas nas persoas con síndrome de Down normalmente están presentes ao nacer e pouco a pouco son máis evidentes. As características máis comúns son:

• Cara aplanada, especialmente na ponte do nariz
• Ollos en forma de améndoa inclinados cara arriba
• Lingua que tende a saír da boca
• Orellas, mans e pés pequenos
• Estatura inferior á media

Algunhas persoas con síndrome de Down tamén teñen outros problemas médicos como:

• Problemas cardíacos
• Perda auditiva
• Problemas respiratorios cando dormen (apnea do sono)

Tipos

Hai tres tipos de síndrome de Down e as súas características son moi similares para todos.

A trisomía 21 é o tipo máis común de síndrome de Down, representando aproximadamente o 95% dos casos. Neste tipo, as persoas teñen un cromosoma 21 de máis, é dicir, en lugar de ter dous cromosomas 21, teñen tres. Este cromosoma extra afecta ao desenvolvemento físico e intelectual da persoa.



Outro tipo de síndrome de Down é por translocación. Este é menos común, e representa entre o 3-4% dos casos. A diferenza da trisomía 21, no síndrome de Down por translocación, unha parte do cromosoma 21 adicional está unida a outro cromosoma, en lugar de ter un cromosoma 21 extra por separado. A causa exacta da translocación non sempre se sabe,  pero pode ser herdada en algúns casos.

O último é o síndrome de Down con mosaicismo. Este tipo é o menos frecuente e representa entre o 1% e o 2% dos casos. As persoas con síndrome de Down con mosaicismo teñen unha combinación de células, unhas con 46 cromosomas (que é o número normal) e  outras células con 47 cromosomas, onde está o cromosoma extra 21. Polo tanto non todas as células do corpo teñen o cromosoma 21 extra, o que pode facer que a condición sexa menos grave e non se note tanto nas persoas que o sofren.
 

Causas

Non se sabe con seguridade por que ocorre o síndrome de Down, pero existen causas que poden influír á hora de ter un bebé con esta condición.

Un deles é a idade da nai no momento do embarazo, xa que a partir dos 35 anos a probabilidade aumenta. Ser portadores da translocación tamén é unha causa e tanto a nai como o pai pódena transmitir. Ademais, os pais que xa tiveron un fillo ou filla con síndrome de Down teñen un maior risco de volver ter outro bebé coa mesma condición.

Probas de detección

Hai dous tipos de probas que que poden detectar a síndrome de Down durante o embarazo: probas de detección e probas diagnósticas. As probas de detección son menos precisas e non poden garantir por completo se o feto ten síndrome de Down. En  cambio, as probas diagnósticas sí poden detectar se o bebé sufre esta condición aínda que teñen moitos riscos. Sobre as probas de detección hai moita máis información, e pódela atopar aquí.

En conclusión, o síndrome de Down é unha condición xenética causada por un cromosoma 21 extra, que afecta ao desenvolvemento físico e cognitivo. Hai tres tipos: trisomía 21, translocación e mosaicismo. A idade da nai e antecedentes familiares poden influír no risco. As persoas con síndrome de Down presentan características físicas específicas e, ás veces, problemas médicos. Existen probas para detectar a condición durante o embarazo. A pesar das dificultades, as persoas con síndrome de Down poden ter unha vida plena e activa na sociedade.

UNHA MESTURA DA VIDA CONSTANTE

A recombinación xenética en organismos sexuais

A recombinación xenética é un dos tantos procesos que se dan na profase (I) da meiose coa finalidade de dividir as células e redistribuír e recombinar os cromosomas, ademais de producir gametos para a posterior reprodución sexual. Para conseguir este obxectivo é esencial a recombinación xenética.

Neste proceso o ADN que se encontra no núcleo da célula condensase hasta formar unha estrutura, chamado cromosoma, a cal esta formada por dúas cromátides irmás. Neste momento cada un dos cromosomas alíanse co seu homologo (un cromosoma paterno e outro paterno). Cando xa esta os cromosomas emparellados estes empezan a entrelazarse, intercambiando segmentos do ADN en puntos chamados quiasmas. Estes segmentos que se intercambian sempre conteñen o mesmo tipo de información xenética como a cor de ollos pero non ten porque coincidir. Isto permite que os xenes dos proxenitores se mesturen en novas combinacións, dando lugar a unha amplísima diversidade xenética.

Segregación independente dos cromosomas

Durante la metafase (I) da meiose estes cromosomas alíñanse no ecuador da célula de maneira totalmente aleatoria polo que a distribución dos cromosomas nos gametos nos sigue un patrón fixo.

Como funciona a segregación independente?

  En cada célula en división os cromosomas homólogos oriéntanse de maneira aleatoria polo que na anafase (I) cada célula filla recibe unha combinación única.

   Ao ter cada ser humano 23 tipos de cromosomas diferentes esta calculado que a cantidade de combinacións cromosómicas nos gametos é de 2²³, o que é aproximadamente un total de 8,4 millóns de combinacións diferentes, e isto sen contar a variabilidade engadida pola recombinación xenética.

Grazas a segregación independente cada gameto ten unha combinación diferente de cromosomas o que contribúe a diversidade xenética do ser humano. Ademais, isto axuda a evolución da especie tamén, xa que se permite a aparición de novas combinacións de xenes favorables en distintos medios.

Fusión de gametos (fecundación)

A fecundación é o termo que utilizamos para referirnos ao proceso no cal unha célula sexual masculina (espermatozoide) e unha célula feminina (óvulo) fusiónanse para formar un cigoto.

A contribución da fecundación na diversidade xenética apreciase na fusión dos gametos. Ao principio, cada célula sexual ten a metade de cromosomas (23) o que significa que son células haploides (n), isto evita a duplicación progresiva do número de cromosomas en cada xeración.

Ao fusionarse os gametos, o resultante cigoto xa ten 46 cromosomas (23 pares de homólogos), metade do pai e metade da nai. Isto asegura a combinación da información xenética dos dous proxenitores.

Gracias a recombinación xenética e a segregación independente cada gameto é único, e a súa combinación aleatoria para formar o cigoto faino tamén, a este, xeneticamente único, o que explica porque os irmáns non son xeneticamente iguais (coa excepción dos xemelgos idénticos).

                            

Casos especiais

• Xemelgos idénticos: proceden de un mesmo cigoto que se divide en dous embrións co mesmo ADN.
• Xemelgos fraternos: proceden de dous óvulos diferentes fecundados por dous espermatozoides diferentes polo que teñen combinacións únicas.